地中海貧血基因診斷
我在孕19周時做地中海貧血基因檢查其結果我想請專業的醫生幫我診斷一下我究竟有沒有這地貧？a-地貧基因三種缺失型檢測結果:基因型:aa/--SEAB-地貧17種位點突變檢測結果:-28M位點突變雜合子第一次問題補充:(2007-3-1713:54:21)那我是一種怎么樣的地貧，我的BB會遺傳到這個病嗎？其機率又是多少？我先生的血紅蛋白電泳是正常的。第二次問題補充:(2007-3-1820:35:11)我記得我以前讀書時有學過生物學的遺傳學，我不明白我先生的血紅蛋白電泳是正常的，而我自身的兩種基因都是輕型的地貧，請問我自己又怎么會使BB有1/4是重型的地貧？可不可請醫生把這遺傳的基因圖給我大概地說明一下？第三次問題補充:(2007-3-238:49:13)可不可以請有關專業的醫生給我一些專業的回答．我想知道:需要我先生做基因檢測嗎？我的ＢＢ會有怎樣的情況出現？我有沒有必要做羊水檢測？
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郭立軍 醫師
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地中海貧血(簡稱“地貧”)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突變造成α或β鏈合成減少或缺失，使兩種肽鏈失去平衡而導致的一系列疾病。地貧是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一。地中海貧血基因檢測可作為地貧患者的基因型檢測，為臨床治療提供依據；可檢出攜帶有缺陷基因而無臨床表現的攜帶者人群，并可作為婚檢選擇檢查項目，預知后代發生缺陷概率；也可作為產前基因檢測．防止新的患兒出生等。
2016-03-09 04:47
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回答4
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肖起濤 主治醫師
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有地貧.
2016-03-08 21:31
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回答3
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王慶松 醫師
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遺傳的機率約1/4吧.
2016-03-08 08:50
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回答2
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軒存旺 醫師
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建議你先生也做個基因檢查,你寶寶的情況是無法預料的.可在孕期做羊水檢查.
2016-03-08 08:44
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回答1
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孟慶福 醫師
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基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。地中海貧血基因檢測的話可以直接到醫院開檢驗單(說明是地中海貧血基因檢測)，交費后去抽血即可，一般需要一周左右才會有結果。
2016-03-08 07:38
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