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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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染色體是遺傳物質-基因的載體,控制人類形態(tài),生理和生化等特征的基因呈直線排列在染色體上.染色體和基因密切相關,染色體的任何改變必然會引起基因的異常.骨髓染色體檢查的應用范圍(1)配合白血病MICM中的遺傳學分型;(2)進行某些血液疾病的鑒別診斷
2016-03-09 17:23
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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可以看出一部分因為染色體的改變而導致的貧血.
2016-03-09 06:41
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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骨髓染色體標本制備通常用于白血病患者,特別是慢性或急性粒細胞性白血病,因為骨髓反映粒系統細胞增生情況,這些病人不宜用外周血.即使是淋巴細胞性白血病,也不主張用外周血,因為加PHA刺激外周血培養(yǎng),只能獲得正常淋巴細胞分裂相,并不能反映那些病理淋巴細胞的染色體改變.骨髓細胞屬不斷增殖的細胞,培養(yǎng)可分短期培養(yǎng)和直接制片法,無論哪種其培養(yǎng)液中均不需加PHA.一,直接法(一)試劑準備1.PH7.4的PBS或0.9%的生理鹽水20ml.2.0.2%肝素.3.0.0005%秋水仙酰胺溶液.4.0.075mol/LKCL溶液5.3:1甲醇,冰醋酸溶液.6.10%Giemsa染色液.(二)操作程序1.標本采集.用肝素濕潤的針筒抽取骨髓2ml或更多,立即注入含1640培養(yǎng)基的標本瓶中.2.細胞接種.將標本瓶帶回實驗室后,先做骨髓有核細胞計數,再按8×106/ml的細胞密度注入標本瓶中,然后補充PH為7.4的PBS或0.9%NS至20ml.3.阻留中期分裂相.立即加入秋水仙酰胺,終濃度為0.05μg/ml,搖勻后置37℃溫箱中1h.4.收獲細胞.將培養(yǎng)物吸至尖底離心管,離心,1000轉/min,10min.5.低滲.棄上清液,沿管壁緩緩加入預溫37℃的0.075mol/LKCL溶液6~8ml,吹打混勻后置37℃溫箱30min.6.預固定.加入3:1甲醇,冰醋酸固定液1ml,吹打混勻.7.離心.1000轉/min,10min.8.固定.吸去上清液,加新鮮配制的3:1甲醇,冰醋酸固定液6~8ml,吹打混勻.9.離心.1000轉/min,10min.10.重復9,10步驟兩遍,使細胞經過3次固定,除第一次固定至少30min外,其余兩次固定,每次15min或30min均可.11.細胞懸液的制備和保存.吸去上清液,加入適量固定液,制成濃度合適的細胞懸液.此液置-20℃冰箱中可保存1至數年.在此期間可隨時取出,供各種顯帶處理或FISH檢測之用.12.制片.用吸管將細胞懸液輕輕打勻后吸取少量,從10cm高處滴至一端傾斜15º的經冰水或20%乙醇浸泡過的潔凈無脂的玻片上,每片滴2~3滴,然后在酒精燈上焰上來回通過數次,使其干燥.13.染色.標本采用10%Giemsa染色液染色20~30min,流水沖洗,待干,鏡檢.剩余標本置4℃冰箱或-20℃冰箱備做各種顯帶之用.(三)注意事項1.骨髓直接法應在標本采集后1h內進行,超過此時間則細胞活力下降而致分裂相少見.2.骨髓直接法的效果好壞與細胞接種關系不大,因此若不準備進行培養(yǎng)者,骨髓抽吸后可立即注入20ml生理鹽水中,而不需要作骨髓有核細胞計數.3.骨髓細胞染色體制備和外周血染色體制備最主要的不同在于:①秋水仙酰胺終濃度和處理時間:前者0.05μg/ml×1h,后者0.1μg/ml×2~4h;②低滲時間;前者30min,后者15min.二,短期培養(yǎng)法(一)試劑準備1.培養(yǎng)基的配制和保存.同外周血染色體制備[第二部分第五章一].(二)操作程序1.細胞接種.將標本瓶帶回實驗室后,先做骨髓有核細胞計數,再按1~3×106/ml的細胞密度注入標本瓶中,然后補充PH為7.4的PBS或0.9%NS至20ml.2.細胞培養(yǎng).將培養(yǎng)瓶放入37℃溫箱中持續(xù)培養(yǎng)24或48h,其間定時搖勻培養(yǎng)物.3.阻留中期分裂相.于終止培養(yǎng)前2-4h加入秋水仙酰胺,終濃度為0.1µg/ml.4.收獲細胞.將培養(yǎng)物吸至尖底離心管,離心,1000轉/min,10min.5.低滲.吸去上清液,加入預溫至37℃的0.075mol/LKCL溶液6~8ml,用吸管吹打混勻后置37℃溫箱15min.6.預固定.加入3:1甲醇,冰醋酸固定液1ml,吹打混勻.7.離心.1000轉/min,10min.8.固定.吸去上清液,加新鮮配制的3:1甲醇,冰醋酸固定液6~8ml,吹打混勻.9.離心.1000轉/min,10min.10.重復9,10步驟兩遍,使細胞經過3次固定,除第一次固定至少30min外,其余兩次固定,每次15min或30min均可.11.細胞懸液的制備和保存.吸去上清液,加入適量固定液,制成濃度合適的細胞懸液.此液置-20℃冰箱中可保存1至數年.在此期間可隨時取出,供各種顯帶處理或FISH檢測之用.12.制片.用吸管將細胞懸液輕輕打勻后吸取少量,從10cm高處滴至一端傾斜15º的經冰水或20%乙醇浸泡過的潔凈無脂的玻片上,每片滴2~3滴,然后在酒精燈上焰上來回通過數次,使其干燥.13.染色.標本采用10%Giemsa染色液染色20~30min,流水沖洗,待干,鏡檢.剩余標本置4℃冰箱或-20℃冰箱備做各種顯帶之用.(三)注意事項1.細胞密度以1~2×106/ml左右為宜.2.遠距離運送的標本必須在24h內投入培養(yǎng).3.改良方法有以下兩種,可任擇其一:①收獲細胞前6h加入10-5mol/L的胸腺嘧啶核苷(Tdr),秋水仙酰胺處理時間縮短為10~30min;②收獲細胞前2h加入終濃度為10μg/ml的溴乙錠,秋水仙酰胺處理時間不變.正常人有23對染色體,其中有22對是男女都有的,稱為常染色體(1~22號染色體),另外一對是男女有別的,就是性染色體,女性是同配的XX,男性是異配的XY.如果控制某種性狀或疾病的基因位于常染色體上,而且基因是顯性的,稱為常染色體顯性遺傳;而常染色體上隱性基因控制的疾病或性狀的遺傳就是常染色體隱性遺傳.而所謂的性染色體遺傳,如果是X染色體上基因所控制的性狀或疾病的遺傳稱為X連鎖遺傳,也分顯性隱性兩類,Y染色體上基因所控制的性狀或疾病的遺傳稱為Y連鎖遺傳,因為無論什么時候都不會出現YY型的配對,所以就不存在顯隱性的區(qū)分了.至于顯性和隱性,我想通俗點講可以這樣解釋:一般控制性狀的基因都是一對一對的,稱為等位基因,其中一個來自父親,一個來自母親.如果這兩個基因是不同的,那么只會表現其中一個,被表現的這個(這種)基因相對未被表現的另一種就是顯性基因,反過來說未被表現的就是隱性基因.遺傳性的色斑有幾種,會有多大幾率遺傳給后代要看它符合哪一種遺傳方式,顯隱性遺傳子代的發(fā)病風險是不一樣的,如果是性染色體連鎖遺傳,還受其子女性別因素的影響,這需要統計一下家族中有色斑的親屬人數,男女比例,繪出系譜圖分析之后才可得出答案.祝你早日恢復健康!希望我的回答對你有幫助并采納為滿意答案!
2016-03-09 03:19
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»