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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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您好，卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病主要為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙，分為遺傳性和獲得性兩類您好，這個病比較少見，遺傳性的現在沒有根治方法，只能采取相應措施預防發作、保護皮膚和控制神經系統癥狀，獲得性的常見于鉛中毒和六氯苯中毒。
2016-03-10 08:15
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病.卟啉或其前體[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和膽色素原（PBG)]生成，濃度異常升高，并在組織中蓄積，由尿和糞中排出.臨床表現主要累及神經系統和皮膚.卟啉病癥狀與其他疾病相似.某些實驗室檢查對診斷卟啉病敏感且特異，疾病發作時實驗結果明顯異常.當懷疑卟啉病存在時，必須合適選擇實驗檢查項目，以提供特異性診斷信息.最好依靠少數敏感和特異的試驗來進行篩查.
2016-03-10 01:43
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
