建議最好是到專業的醫院去檢查,根據病情的性質,特點,可能的病變部位,針對性地確定治療方案.

遺傳病至今基本上都還是“不治之癥”。因此，為了提高人口質量，達到“優生”目的，最實用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產前診斷。根據“棄劣留良”的原則，保存正常胎兒，而將產前診斷發現的異常胎兒以人工流產方法排除掉。根據孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經管缺損”胎兒，僅是現有多種產前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來診斷其他遺傳性疾病的方法，下面將主要的作些介紹。以染色體分析技術，產前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水，將其中的細胞經過培養后進行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標本不必經過細胞培養，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學成分的改變，故可以用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本，過去也多采用經過培養的羊水細胞，近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子，故一般情況下對宮內胎兒應盡量避免，只有在特殊需要時才作這種檢查。與X線診斷相比，超聲檢查要安全得多，而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似，是一種較為理想的產前診斷方法。此外，迅速發展起來的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學”診斷技術，顯像更清晰，診斷效率更高，而且十分安全，它在產前診斷中無疑將會有極其廣闊的應用前景。可惜這種診斷設備造價巨大，目前國內只有極少數醫療單位已經或正在引進這種設備。隨著光導纖維內窺鏡技術的發展，已經制造成功專門用來直接“窺視”胎兒的纖維內窺鏡，叫胎兒鏡。應用胎兒鏡，醫生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物，進行“胎兒宮內治療”。自1999年廣東中山大學附屬第一醫院生殖中心成功完成我國第一例胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）至今，PGD作為一種非常早期的產前診斷形式，在我國已被普遍接受。到目前為止，我國共有7家PGD中心，進行了超過150個PGD周期，分娩了30個健康胎兒。PGD通常是指從體外受精的胚胎取部分細胞進行基因檢測，將排除致病基因、診斷無遺傳病的胚胎移植入子宮，從而防止有遺傳病患兒的妊娠。由于目前對大多數的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段。所以，降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優生咨詢的基礎上，準確地診斷出高危妊娠，對患病胎兒進行選擇性流產，從而達到減少患病兒出生的目的。這種產前診斷通常在孕16~18周進行，選擇性的流產或引產不僅會給病人造成嚴重的生理和心理創傷，同時也會帶來一些倫理道德上的爭議。在這種情況下，PGD應運而生。它的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGD技術不僅可以防止遺傳性疾病的發生，同時還避免了選擇性流產和多次流產可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講，凡可以通過產前診斷鑒別的疾病，就有可能應用PGD進行診斷。具體請與莊光倫教授聯系。