21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形。目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。

首先肯定的告訴你，需要做。對排畸檢查出現高風險的孕婦，都應該做進一步檢查。無創DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病的新型產檢方法。從從孕5周開始，孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA，胎兒游離DNA含量隨孕周增大而增加，孕12周時，即可通過超靈敏的新一代DNA測序技術對胎兒游離DNA片段進行序列測定，然后利用專門生物信息軟件海量深度測序分析，由此判斷胎兒的遺傳狀態,可以準確檢測患染色體疾病的胎兒。

21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病顧名思義該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰男女之比為3︰260%的患兒在胎兒早期即夭折流產患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容并可伴有多發畸形目前該病尚無有效的治療方法對患兒應進行長期耐心的教育和訓練預防感染性疾病和各種傳染病早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服對改善功能有幫助對伴有的其他畸形可進行手術矯治