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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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可以對比以下治療方法,選擇比較適合自己的: (一)治療本病為遺傳性疾病,無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其并發癥。 1.飲食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食,有時可中度減少胱氨酸尿。 2.增加飲水量尤其夜間,以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶,每天攝水量至少在4L以上,使尿胱氨酸濃度稀釋,保持在250mg/L以下。 3.堿化尿可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10~38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止結石形成。一般尿pH7.5時,胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L),但有促進磷酸鈣沉積之危險。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。 4.藥物治療 (1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可減少尿中游離胱氨酸約50%,同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出,故能防止結石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本藥常有副作用如皮疹、發熱、關節痛、骨髓抑制、類狼瘡反應、腎損害(腎病綜合征)等。因此,本藥只用于上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。 (2)較新的藥物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性較低,有相同效果。 (3)硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性較少。 (4)二硫蘇糖醇(DTT):能降低細胞內胱氨酸含量。 (5)巰乙胺(胱氨酸胺):可移除細胞內的游離胱氨酸。 (6)大劑量維生素:療效不肯定。 5.腎結石治療可考慮用體外震波碎石或手術取石。 6.對癥治療維持水電平衡、糾正酸中毒。給予大劑量維生素D治療佝僂病。防治尿路感染,尿路梗阻。 7.透析療法和腎移植尿毒癥則予以透析或腎移植治療。 (1)透析療法:雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸,但可使腎衰患者繼續生長,并為腎移植做準備。 (2)腎移植:術后癥狀改善,生長恢復。有報告移植腎中仍能發現胱氨酸沉積;腎移植的遠期效果待定。 (二)預后本癥預后不好,多于青春期前發展成尿毒癥而死亡。
2016-03-11 12:57
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