小孩為什么會得貓叫綜合征呢?
我孩子的哭聲,有時候很像貓叫的,每次看人過看電視的時候孩子的眼睛都是斜視的,而且孩子語言特別的差,就會說簡單的話,大小便都不會表達,后來帶孩子去看兒科,沒想到被檢查出患的是貓叫綜合征小孩為什么會得貓叫綜合征呢?
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史東岳
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最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-03-13 17:31
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。小兒貓叫綜合征是一出生就有的,得了這個病,孩子會智力低下,身體長得很小。建議盡快帶孩子去治療,平時多帶孩子做一些比較益智的活動。
2016-03-13 11:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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