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            性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

            進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

            我哥哥得了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,聽(tīng)說(shuō)是隱性遺傳病,我想知道我以后結(jié)婚生子會(huì)得這種病嗎?我想不明白的是,如果這個(gè)病是隱性遺傳那應(yīng)該是母系遺傳吧?但是我姥姥生的我舅舅身體健康,姥姥生的我媽和我姨也健康,姨生的兩個(gè)表哥和兩個(gè)表姐也很健康,表姐生的兒子也很健康,如果遺傳的話,為什么只有哥哥患病,其他人都沒(méi)事呢?進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦呢?

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良希望你要好好看看的啊,其實(shí)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有很多的情況的啊,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病機(jī)理:在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無(wú)特效的治療方法。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,目前常用激素治療、成肌細(xì)胞移植等,效果均不是很理想。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,建議平時(shí)適當(dāng)鍛煉,合理營(yíng)養(yǎng),采取物理治療和矯形治療以糾正骨關(guān)節(jié)畸形,防治關(guān)節(jié)攣縮。加強(qiáng)呼吸鍛煉,改善呼吸功能和心臟功能。保持良好的心態(tài)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要就是我說(shuō)的這些的,希望我說(shuō)的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的建議對(duì)你有幫助,祝身體健康

              2016-03-15 23:17
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,其實(shí)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是可以治療的,希望你不要擔(dān)心進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的啊,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,多數(shù)有家族史,散發(fā)病例可為基因突變。在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是神經(jīng)不能支配調(diào)節(jié)肌肉的血供營(yíng)養(yǎng)所致,現(xiàn)治療除神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥外可采用中藥增強(qiáng)改善神經(jīng)血液循環(huán),神經(jīng)再生之藥興奮激活術(shù)后的神經(jīng)細(xì)胞以調(diào)節(jié)支配各種能獲得恢復(fù)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,一般來(lái)說(shuō),患者年齡越小,病程越短,成功率越高。反之,年齡越大,病程越長(zhǎng),有效率越低。另外,過(guò)敏體質(zhì)的患者,曾患過(guò)敏性疾病的患者,對(duì)藥物易過(guò)敏,移植手術(shù)不易成功,很容易發(fā)生排異反應(yīng)。以上就是我對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的建議的,希望我說(shuō)的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的回答你一定要好好看看的,祝健康

              2016-03-15 13:51
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳.此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時(shí)患者尚能行走,但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙,行走時(shí)易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(rùn).目前尚無(wú)特效療法.二,應(yīng)注意維護(hù)及增進(jìn)病人的一般健康及營(yíng)養(yǎng)狀況.飲食中應(yīng)有較多的動(dòng)物蛋白質(zhì),碳水化合物,脂肪則應(yīng)少些.三,盡可能維持日常活動(dòng),但應(yīng)避免過(guò)度勞累,也要控制體重.常做深呼吸運(yùn)動(dòng)可以延緩肺活量的減退.四,進(jìn)行適當(dāng)?shù)腻憻?醫(yī)療體育,各關(guān)節(jié)充分的被動(dòng)運(yùn)動(dòng),按摩等可以增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)功能和防止攣縮.五,對(duì)跟腱攣縮而妨礙行走者可考慮跟腱延長(zhǎng)術(shù).如已不能起立行走而只能取坐位的病人應(yīng)給予脊柱支架以推遲脊柱后,側(cè)凸畸形的發(fā)生

              2016-03-15 08:33
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼肌變性疾病.主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進(jìn)性對(duì)稱性無(wú)力和萎縮,最終喪失運(yùn)動(dòng)功能.本病為單基因遺傳,發(fā)病年齡為5~6歲左右,發(fā)生率為出生男嬰的13~33/105.近年研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉細(xì)胞膜的異常.應(yīng)注意病一般健康及營(yíng)養(yǎng)狀況.飲食中應(yīng)有較多的動(dòng)物蛋白質(zhì),碳水化合物,脂肪則應(yīng)少些,盡可能維持日常活動(dòng),但應(yīng)避免過(guò)度勞累,也要控制體重.常做深呼吸運(yùn)動(dòng)可以延緩肺活量的減退.進(jìn)行適當(dāng)?shù)腻憻?醫(yī)療體育,各關(guān)節(jié)充分的被動(dòng)運(yùn)動(dòng),按摩等可以增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)功能和防止攣縮,對(duì)跟腱攣縮而妨礙行走時(shí)可考慮跟腱延長(zhǎng)術(shù).如已不能起立行走而只能取坐位的話應(yīng)給予脊柱支架以推遲脊柱后,側(cè)凸畸形的發(fā)生

              2016-03-15 06:24
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              你好,建議在當(dāng)?shù)刂嗅t(yī)的具體指導(dǎo)下使用: 1.榮肌片適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  黃芪40g,當(dāng)歸15g,白術(shù)12g,菟絲子20g,雞內(nèi)金12g,全蝎6g,按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑.每片0.3g,相當(dāng)于3g生藥.8~9歲者,每次6片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片.共治療68例,顯效39例,有效26例,無(wú)效3例.(李增富,李成文,李桂欣.榮肌片治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床觀察.河南中醫(yī),1997(2):94)  2.復(fù)肌湯合復(fù)肌寧粉適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  復(fù)肌湯,膽南星10g,麥冬10g,佛手10g,白僵蠶10g,焦三仙10g,陳皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,黨參15g,鉤藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白術(shù)15g,黃芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蠣20g(先煎).  復(fù)肌寧粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30條(去頭足),地龍30g,黃芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研細(xì)末.每服2.5g,早晚2次口服.  治療上千例,每獲良效(陳立華.尚爾壽治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗(yàn)簡(jiǎn)介.北京中醫(yī),1988(5):5)  3.馬錢復(fù)痿靈適用于脾腎虧虛,氣血不足所引起的各型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黃10g,肉蓯蓉10g,黃芪20g,山藥10g,當(dāng)歸10g,丹參10g,地龍10g,白術(shù)6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,馬錢子粉0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g).上藥除馬錢子外,水煎取汁后沖馬錢子粉,每日1劑分2~3次于飯后半小時(shí)至1小時(shí)沖服,20天為一療程.服1個(gè)療程后,停藥5~10天再服.治療30例,顯效12例,有效12例,無(wú)效6例.(沙海汶.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié).北京中醫(yī)雜志,1986:103)  5.治痿湯適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當(dāng)歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術(shù)9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢子0.3g(沖服),甘草3g.治療4例,取得了較好療效.(羅練華,徐萬(wàn)薏,陳建萍.治痿湯治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的體會(huì).中西醫(yī)結(jié)合雜志,1987:202一定要辨證施治.供參考.

              2016-03-15 04:48
            就醫(yī)問(wèn)藥

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            洪紹蒙

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            擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

            預(yù)約掛號(hào)
            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

            預(yù)約掛號(hào)
            張雙國(guó)

            張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

            預(yù)約掛號(hào)
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