類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么治療？
2016-03-16 00:37
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最近一個月感覺自己的身體瘦了好多，每天都是一點勁都沒有的，有時候還會經常出現嘔吐的情況，全身肌肉都會感覺有點痛，這個應該怎么治療呢？
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護理：雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。
2016-03-16 21:02
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好，本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變少見為缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結合能力減低。早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定為男性性別。
2016-03-16 03:26
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