如何檢測胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？
2016-03-16 01:11
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如何檢測胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？曾經治療情況和效果：一直沒去治療想得到怎樣的幫助：如何檢測胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？
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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。如果早期發現進行藥物干擾治療，預后良好。產前診斷需要測定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細胞中羧化酶合成酶的活性來確診胎兒是否患此病。
2016-03-16 17:38
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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多羧化酶缺乏癥是一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。易位是遺傳代謝病，第二胎有患病或攜帶致病基因的可能，產前診斷需要測定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細胞中羧化酶合成酶的活性來確診胎兒是否患有此病
2016-03-16 04:00
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