貓叫綜合征的發病率是怎樣
孩子一出生的時候就體重特別的輕，而且倆個眼睛離得非常的遠，我發現孩子哭泣的聲音也很奇怪，和貓叫非常的相似，醫生說是得了罕見的貓叫綜合征。
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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-03-17 03:12
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-16 19:07
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好，貓叫綜合征為患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-16 13:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
