貓叫綜合征的病理病因？
兒子生下來時面部發育不良，頭小而且特別的圓，而且眼睛還有白內障的癥狀，醫生給孩子做過檢查過后說是患上了貓叫綜合征，我對這個病情非常的陌生，想了解這個病的病理病因是什么。
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
-
你好，貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-03-19 03:19
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
張靈恩
徐匯區虹梅地段醫院
一級
兒科
-
是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內的不等互換，有人發現缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區。
2016-03-18 20:47
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
-
一、發病原因1、小兒貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果
2016-03-18 11:16
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
