主要癥狀:懷孕胎兒四肢短發(fā)病時間:化驗檢...
2016-03-19 09:12
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病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：主要癥狀:懷孕胎兒四肢短發(fā)病時間:化驗檢查結(jié)果:曾經(jīng)治療情況和效果：B超結(jié)果:孕31周+5:雙頂徑的平均值為8.2’腹圍的平均值為28.60’股骨長的平均值為5.4.肱骨長的平均值為5.1孕33周+5:雙頂徑的平均值為8.9’腹圍的平均值為28.97’股骨長的平均值為5.7.肱骨長的平均值為5.2請問是不是先天性侏儒或者軟骨發(fā)育不全?孩子能不能要?
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病.這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小.據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥.這種病純合體患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期.
2016-03-20 07:25
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