貓叫綜合征的孩子是怎么形成的
我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。
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回答5
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-20 14:31
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回答4
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關
2016-03-20 12:37
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-03-20 08:04
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,目前,該癥在醫學界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業.
2016-03-20 05:15
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征發生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中,第5號染色體之一的短臂有斷裂現象,產生帶有第5號染色體短臂缺失的生殖細胞,此細胞受精后引起異常發育而形成5p綜合征。
2016-03-19 20:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»