是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形病。新生兒巨結腸多在出生后胎糞不排或排出延遲，常發生急性腸梗阻，由于頑固性便秘，病兒常有腹脹。X線可見擴張充氣的結腸影或表現為腸梗阻成人巨結腸多需手術治療，但應區分是先天性巨結腸或特發性巨結腸二若是先天性悅結腸，手術方式雖有多種，治療的關鍵除切除擴張的腸段外，尚需切除無神經節遠端狹窄部分的腸段，再重建腸道的連續性。

正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎糞，2—3天排盡。因此，若新生兒出生后不排胎糞或胎糞開始排出時間及排空時間均推遲，要警惕先天性巨結腸。如小兒出生后有下列情況，就更要警惕：1）雖有胎糞排出，但量極少，之后一直大便少，常數日一次。2）每次只排出指甲蓋大小，排便困難，常滿面通紅，伴腹脹、肛門排氣少。3）伴隨嘔吐，嘔吐次數又逐漸增多，頻繁不止，嘔吐物含膽汁或糞便樣液體。4）若做肛門指診，可激發大便反射，當手指退出時，有大量糞便和氣體隨手指排出，壓力大，可呈爆炸式排出，之后腹脹、嘔吐癥狀可緩解，但數日后又出現大便少、腹脹、嘔吐情況，周而復始。5）時間長后可出現患兒營養不良、貧血、電解質紊亂、易感染情況。患兒若出現上述情況，應立即到醫院兒外科就診，做肛門指檢、查腹部平片、鋇灌腸等檢查。若確診，需做外科手術治療。

先天性巨結腸排胎便可正常，逐漸大便減少，腹脹明顯。您的孩子精神、吃奶正常的話，建議您去醫院做結腸鏡或灌腸，及早確診。

先天性巨結腸”是小兒時期常見的一種先天性疾病,也是引起孩子便秘的重要原因之一.據統計,5000個新生兒中就會有一人患此病.嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出,或僅有少量胎糞排出,并伴有腹脹,嘔吐等不完全腸梗阻癥狀.多數患兒腸梗阻癥狀并不明顯,以頑固性便秘為主要癥狀,數日至數周后排便一次,以后便秘越來越嚴重,腹部明顯膨脹,脹得肚皮又薄又緊,甚至皮下青筋突出,腹大如鼓.患兒常常哭鬧不安,拒食,嘔吐,灌腸或服用瀉藥后,可伴有較多的氣體和糞便排出,腹脹隨即減輕,但過后便秘又復如初.部分患兒還伴有腸炎,便秘過后又會腹瀉.有了以上癥狀必須到醫院進行直腸檢查,直腸內壓測定,腹部X線檢查及灌腸以確定診斷.怎樣會患先天性巨結腸呢?原來患兒在娘胎里,直腸及乙狀結腸發育過程中出現了問題,其末端的腸壁內神經節缺少,缺少神經節的那部分腸道沒有蠕動功能.這部分腸道和以上部分腸腔內的糞便和氣體不能順利通過和排出,逐漸堆積起來,使腸腔脹大,久而久之,造成結腸特別粗大,膨脹,腸壁肥厚.糾正巨結腸的根治方法是手術.把沒有腸壁神經節的部分腸管切除,將直腸末端與結腸吻合,保留肛門括約肌.隨著現代小兒外科和麻醉技術的進步,新生兒時期就可施行手術.對癥狀不嚴重的患兒,可采用保守治療,即定期進行灌腸通便,口服中藥,如火麻仁,生地,枳實,川撲,瓜蔞仁,大黃等煎湯服,或服用中成藥如麻仁丸,王氏保赤丸等

是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形病。新生兒巨結腸多在出生后胎糞不排或排出延遲，常發生急性腸梗阻，由于頑固性便秘，病兒常有腹脹。X線可見擴張充氣的結腸影或表現為腸梗阻（CT同樣）。治療以手術為主，應早期診斷早期手術治療，常見手術：Swenson術式Duhamel術式Soave術式。