我有位朋友的小孩出現水腫而且有點耳聾朋友...
我有位朋友的小孩出現水腫而且有點耳聾朋友嚇到了就趕緊帶去醫院檢查檢查報告出來后醫生診斷為黏多糖貯積癥Ⅴ型想了解下怎樣預防黏多糖貯積癥Ⅴ型.曾經治療情況和效果：我想知道黏多糖貯積癥Ⅷ型預防（）
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回答5
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好黏多糖貯積癥Ⅴ型會出現進行性角膜周邊部渾濁、可發生色素性視網膜炎、關節強直、爪狀手、面、容輕度粗笨樣、口寬大多毛、無明顯侏儒等癥狀讓我們一起來看看出現這些癥狀的主要原因你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病目前確定的已有12種臨床均以低血糖為特征所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌遺傳方式多為常染色體隱性遺傳無性別差異多在兒童期發病部分病人至成人后病情不再發展可以維持一般健康水平
2016-03-21 05:06
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病.
2016-03-20 23:38
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好根據以上描述應該是得了黏多糖貯積癥Ⅴ型你好本型又稱希(Scheie)氏綜合征現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同兩者的基因與遺傳方式也相同本綜合征的特征為智力正常有中度骨骼改變、主動脈瓣蹭及神經壓迫癥狀
2016-03-20 19:05
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好根據以上描述應該是得了黏多糖貯積癥Ⅴ型你好本型又稱希氏綜合征現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同兩者的基因與遺傳方式也相同本綜合征的特征為智力正常有中度骨骼改變、主動脈瓣蹭及神經壓迫癥狀
2016-03-20 12:28
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點極少為糖原合成代謝障礙致使機體組織糖原儲存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病
2016-03-20 08:57
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
