苯丙酮尿（pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病主要是苯丙氨酸代謝異常.由于體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積造成對神經系統不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下癲癇發作尿臭等癥狀.因此這些患兒就要使用一些特殊食品來降低血苯丙氨酸濃度防止神經系統的受損.PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高這部分是需要特殊飲食治療的.另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高叫做BH4D這部分是需要藥物治療的.診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者2BH45—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類藥物(如：生物蝶呤）生活護理：免近親結婚.開展新生兒篩查以早期發現盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.

您好!PKU是一種較為罕見的先天遺傳疾病叫苯丙酮尿癥.診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法包括低苯丙氨酸飲食.開始治療的年齡愈小效果愈好.

PKU=phenylketonuria苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致氨基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂是遺傳代謝性疾病.苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積造成對神經系統不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下癲癇發作尿臭等癥狀PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高這部分是需要特殊飲食治療的.另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高叫做BH4D這部分是需要藥物治療的.建議一旦出現疑似癥狀立即去正規醫院就醫以免耽誤病情對智力和神經產生不可逆的傷害.

應該是PKU不是PKU病毒.是苯丙酮尿癥.是氨基酸代謝遺傳性疾病之一.苯丙酮尿癥患者食入的苯丙氨酸不能正常的代謝使苯丙氨酸及其代謝物在體內堆積造成神經系統損傷表現為智力低下癲癇尿臭等.患兒要使用一些特殊的食物和藥物降低血苯丙氨酸濃度防止神經系統的受損.

您好：PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病主要是苯丙氨酸代謝異常主要表現為：智力低下癲癇發作和尿臭等癥狀PKU主要飲食注意沒什么好辦法到哪看都一樣.有錢的話就去買專用奶粉.嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養患兒但因價格昂貴一般難以堅持.此時可用飲食治療如食用羊肉大米大豆玉米淀粉糖蔬菜水果等低苯丙氨酸的食物同時應限制如小麥蛋類肉魚蝦乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入定期根據血濃度調整飲食.決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚生后立即開始治療效果最好.一般認為生后3個月內開始治療日后智力發育可以正常；但如在6個月以后才開始治療以后仍可能存在智力低下；在4-5歲以后才開始治療者智力不會改善.通常主張5-6歲可以停止飲食治療.影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關血中濃度越高控制就越難日后的智力越差.