問貓叫綜合征是什么意思啊?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):同事上周剛生了寶寶,昨天一個辦公室的好幾個同事約好了一起去看她,到了她家里,發現她一臉的愁容,后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征,我也沒有好意思問她,貓叫綜合征是什么意思呀。
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-22 00:15
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-03-21 23:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»