孕婦都要做地中海貧血篩查嗎?查出如何處理?
年齡:32 性別:女 病情描述: 你想解決什么問題:地中海貧血的篩查是每個孕婦都要做的嗎?如果檢查出來是地中海貧血是不是就要人工流產了呢? 伴隨癥狀: 睡眠:正常 大小便:正常 精神:正常 飲食:正常 體重:正常
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回答2
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余琳 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第三醫院
三級甲等
產科(廣州重癥孕產婦救治中心)
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,孕婦是否都要進行篩查以及篩查結果的處理方式,取決于多種因素,包括地貧的類型、嚴重程度、胎兒的情況等。 1. 地貧類型:地中海貧血分為α地貧和β地貧,不同類型的遺傳規律和對胎兒的影響不同。 2. 嚴重程度:輕型地貧通常對健康影響較小,而重型地貧可能導致嚴重后果。 3. 夫妻雙方情況:若夫妻一方為地貧基因攜帶者,胎兒患病風險相對較低;若雙方均為攜帶者,風險則增加。 4. 胎兒檢查:通過羊水穿刺等檢查,能明確胎兒的地貧類型和嚴重程度。 5. 處理方式:輕型地貧一般無需特殊處理,胎兒可正常出生。但重型地貧可能需要考慮終止妊娠。 6. 遺傳咨詢:專業醫生會根據具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之,地中海貧血篩查對孕婦和胎兒的健康至關重要。一旦發現問題,應在醫生的指導下進行綜合評估和決策,以保障母嬰的健康。
2024-12-18 15:13
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回答1
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劉松 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正?;蛟龈摺9撬柘蟪始t細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。 (2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。 (2)輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧b Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。 (4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。
2014-01-04 19:39
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