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            孕婦都要做地中海貧血篩查嗎?查出如何處理?

            年齡:32 性別:女 病情描述: 你想解決什么問題:地中海貧血的篩查是每個孕婦都要做的嗎?如果檢查出來是地中海貧血是不是就要人工流產了呢? 伴隨癥狀: 睡眠:正常 大小便:正常 精神:正常 飲食:正常 體重:正常

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              余琳 副主任醫師

              廣州醫科大學附屬第三醫院

              三級甲等

              產科(廣州重癥孕產婦救治中心)

              地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,孕婦是否都要進行篩查以及篩查結果的處理方式,取決于多種因素,包括地貧的類型、嚴重程度、胎兒的情況等。 1. 地貧類型:地中海貧血分為α地貧和β地貧,不同類型的遺傳規律和對胎兒的影響不同。 2. 嚴重程度:輕型地貧通常對健康影響較小,而重型地貧可能導致嚴重后果。 3. 夫妻雙方情況:若夫妻一方為地貧基因攜帶者,胎兒患病風險相對較低;若雙方均為攜帶者,風險則增加。 4. 胎兒檢查:通過羊水穿刺等檢查,能明確胎兒的地貧類型和嚴重程度。 5. 處理方式:輕型地貧一般無需特殊處理,胎兒可正常出生。但重型地貧可能需要考慮終止妊娠。 6. 遺傳咨詢:專業醫生會根據具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之,地中海貧血篩查對孕婦和胎兒的健康至關重要。一旦發現問題,應在醫生的指導下進行綜合評估和決策,以保障母嬰的健康。

              2024-12-18 15:13
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉松 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正?;蛟龈摺9撬柘蟪始t細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。 (2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。 (2)輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧b Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。 (4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

              2014-01-04 19:39
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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