先天性心臟病中的法樂氏四聯癥及肺動脈狹窄、三尖瓣迫流較為復雜，涉及心臟結構和血流異常。包括心臟發育異常、遺傳因素、孕期環境影響、母體疾病、胎兒自身因素等。 1. 心臟發育異常：心臟在胚胎發育過程中出現結構異常，導致心臟各腔室和血管連接異常。 2. 遺傳因素：部分先天性心臟病具有遺傳傾向，家族中有相關病史增加患病風險。 3. 孕期環境影響：如孕婦接觸放射性物質、化學毒物、病毒感染等。 4. 母體疾病：母親患有糖尿病、系統性紅斑狼瘡等疾病。 5. 胎兒自身因素：胎兒染色體異常等。 先天性心臟病的治療需綜合評估，根據具體病情選擇合適的治療方案。家長應及時帶孩子到正規醫院就診，遵循醫生建議，積極配合治療。

是先天性心臟病中最常見的類型，在我國幾乎占小兒先天性心臟病的一半。室間隔缺損可單獨存在，亦可與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉、大動脈錯位或主動脈辦關閉不全等并存。根據缺損位置不同，可分為以下四種類型：①位于室上嵴上方，肺動脈辦或主動脈辦下，又稱干下型；②位于室上嵴下方；③位于三尖辦的后方；④位于室間隔肌部，可以同時存在幾個缺損。②③兩型又稱室間隔膜部缺損。(臨床表現) 臨床表現決定于缺損的大小。小型缺損，即所謂Roger病，多發生于室間隔肌部，可無明顯癥狀，僅活動后稍感疲乏，生長發育一般不受影響。體檢于胸骨左緣第三四肋間聽到響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動脈第二音稍增強。缺損較大時左向右分流多，體循環流量則減少，影響生長發育。患兒多消瘦、乏力、氣短、多汗，易患肺部感染，易導致心力衰竭。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界增大，心尖搏動彌散，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ-Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可于雜音最響部位觸及收縮期震顫。干下型合并主動脈辦關閉不全時，于第二主動脈辦區聽到高音調舒張期雜音。缺損很大且伴有明顯肺動脈高壓者(多見于兒童或青少年期)，右心室壓力亦顯著升高，此時右心室肥大較顯著，左向右分流減少。當出現右向左分流時，患兒呈現青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。室間隔缺損易并發支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能(約占20％—50％)，一般發生于5歲以下，尤其是1歲以內。干下型室間隔缺損未見自然閉合者，且容易發生主動脈辦脫垂o(X線檢查) 小型室間隔缺損心肺X線檢查無明顯改變，或只有輕度左心室增大或肺充血；大型室間隔缺損心外形中度以上增大，肺動脈段明顯突出，肺血管影增粗，搏動強烈，左、右心室增大，左心房往往也增大，主動脈弓影較小。(心電圖) 小型缺損心電圖可正常或表現為輕度左心室肥大；大型缺損常為左、右心室合并肥大。癥狀嚴重、出現心力衰竭者，多伴有心肌勞損。(超聲心動圖) 左心房和左心室內徑增寬，右心室內徑也可增寬，室間隔活動正常，主動脈內徑縮小。缺損大時，連續掃描可直接探到缺損處，但陰性不能否定缺損的存在。扇形切面顯像在心臟長軸和四腔切面常可直接顯示缺損。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區別分流的大小，還能確診多個缺損的存在。(心導管檢查) 右心室血氧含量較右心房為高，小型缺損增高不明顯。大型缺損右心室和肺動脈壓力往往有所增高。導管自右心室經缺損插入左心室的機會極少。伴有右向左分流的患者，動脈血氧飽和度降低。肺動脈阻力顯著高于正常值。(治療) 缺損小者，不一定需手術治療。中型缺損臨床上有癥狀者，宜于學齡前期在體外循環心內直視下作修補術。大型缺損在6個月以內發生內科難以控制的充血性心力衰竭，包括反復罹患肺炎和生長緩慢，應予手術治療；6月至2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續增高、大于體循環動脈壓的1／2，或者2歲以后肺循環量與體循環量之比>2：1，亦應及時手術修補缺損。通過介入性心導管術關閉缺損雖有報導，但操作難度較高，且易弓l起并發癥，尚未推廣。

先心病的治療主要有手術治療,介入治療和保守觀察三大類.絕大多數先心病患者需要接受外科手術治療（包括姑息手術和根治手術）,少部分患者可以采用介入治療,僅有少數病人經保守觀察后最終自然愈合.絕大多數先心病可在2歲以內甚至在新生兒期完成根治手術.缺損較小,可以先保守觀察. 先心病一般是無法自行愈合的,均需通過手術或者介入的方法根治.但是對于缺損口徑小于0.5cm 的室缺或房缺,可以無需治療,它不會對患兒心臟功能及生長發育產生不良影響.但由于孩子存在心臟雜音,對將來升學,就業,婚姻有一定影響,而現在手術又非常成熟,有些家長由于這些社會因素還是選擇手術.還有一些小的缺損,比如干下部位的室缺,由于靠近主動脈瓣,就是小于0.5cm,也需要積極手術治療.對于缺損口徑大于0.5cm的患兒建議行手術治療. 手術最佳最佳治療時間取決于多種因素,其中包括先天畸形的復雜程度,患兒的年齡及體重,全身發育及營養狀態等.一般簡單先天性心臟,建議1--5歲,因為年齡過小,體重偏低,全身發育及營養狀態較差,會增加手術風險;年齡過大,心臟會代償性增大,有的甚至會出現肺動脈壓力增高,同樣會增加手術難度,術后恢復時間也較長.對于合并肺動脈高壓,先天畸形嚴重且影響生長發育,畸形威脅患兒生命,復雜畸形需分期手術者手術越早越好,不受年齡限制.