唐氏兒即唐氏綜合征患兒，是由于染色體異常導致的先天性疾病。主要表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩、多發畸形等。 1. 染色體異常：患者的第 21 號染色體多了一條，變成了三條。 2. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力障礙：智力水平明顯低于正常兒童，學習和生活能力受限。 4. 生長發育遲緩：身材矮小，動作發育和性發育都較晚。 5. 多發畸形：可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等多種器官的異常。 6. 免疫功能低下：容易感染各類疾病。 唐氏綜合征目前尚無根治方法，預防至關重要。孕婦應按時進行產前篩查和診斷，如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等，以便早期發現。

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀.他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴.患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲.他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴,牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌）,手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬. 看看外貌是不是不正常,再去醫院找有經驗的醫生看看

問題分析： 您好，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。意見建議：您好，產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

您好，唐氏兒是多余染色體出現了問題，俗稱癡呆兒。患兒眼距增寬、眼裂狹小，雙眼外側往上斜，鼻梁扁平，外耳及頭圍比正常兒童小，運動及語言能力發育明顯落后，很晚才學會坐、站、走和講話。