唐氏篩查并非單純檢測(cè)家族遺傳病，而是用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。它通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的相關(guān)指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素進(jìn)行綜合分析。 1. 檢測(cè)原理：主要檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，運(yùn)用特定的算法評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 2. 疾病危害：唐氏綜合征患兒存在智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問題，會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。 3. 適用人群：所有孕婦，尤其是高齡孕婦、有家族遺傳病史、曾生育過(guò)染色體異常胎兒的孕婦等。 4. 檢測(cè)時(shí)間：通常在孕 15 - 20 周進(jìn)行。 5. 結(jié)果解讀：低風(fēng)險(xiǎn)不代表絕對(duì)無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)明確。 6. 局限性：存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率。 總之，唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目之一，有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為孕婦和家庭提供重要的決策依據(jù)。但無(wú)論篩查結(jié)果如何，都應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行后續(xù)處理。

經(jīng)常有女性朋友會(huì)問到關(guān)于寶寶患唐氏綜合征的問題，在這里做一下詳細(xì)的解答！什么是“唐氏綜合征”？唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。誰(shuí)會(huì)生出“唐氏兒”？唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。如何篩查？抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進(jìn)腺激素（HGG）的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。篩查的最佳時(shí)期――――懷孕第15—20周。做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦如何得知篩查的結(jié)果？孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。

有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險(xiǎn)因素，這個(gè)檢查只能說(shuō)明21三體綜合癥的可能性大