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            什么是早期唐氏篩查?

            21.三體綜合征

            早期唐氏篩查

            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              于亮 醫(yī)師

              山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

              三級甲等

              普內(nèi)科

              早期唐氏篩查是一種在孕早期進行的重要產(chǎn)前檢查,用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險,包括超聲檢查和血清學(xué)檢測等。 1. 超聲檢查:通過測量胎兒頸項透明層(NT)的厚度來評估風(fēng)險。NT 增厚可能提示染色體異常。 2. 血清學(xué)檢測:檢測孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白 A(PAPP-A)和人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,結(jié)合 NT 結(jié)果綜合判斷。 3. 檢查時間:通常在孕 11 - 13 + 6 周進行。 4. 風(fēng)險評估:根據(jù)檢測結(jié)果計算風(fēng)險值,分為低風(fēng)險、臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。 5. 后續(xù)處理:低風(fēng)險一般繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢;臨界風(fēng)險和高風(fēng)險需進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺明確診斷。 早期唐氏篩查對預(yù)防出生缺陷具有重要意義,孕婦應(yīng)按時進行產(chǎn)檢,以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施。

              2024-12-17 17:32
            • 回答3

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              趙樂翠 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              您好!一般16周到20周唐氏篩查最好時間,以唐氏綜合征為代表的染色體疾病是產(chǎn)前篩查的重點。唐氏篩查方式很多,根據(jù)檢查方法分為孕婦血清學(xué)檢查和超聲檢查,根據(jù)篩查時間分為孕早期和孕中期篩查。妊娠早期唐氏篩查有很多優(yōu)勢,如陽性結(jié)果孕婦有更長的時間進行進一步確診和處理。在第9到14周可以去醫(yī)院做早期唐氏篩查。

              2014-01-09 19:01
            • 回答2

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              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              問題分析: 一般進行篩查的最佳時間是懷孕的第9到14周,稱之為孕早期篩查,錯過該時間段則需進入孕中期篩查,一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果,如結(jié)果為高危也不必驚慌,因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。意見建議:根據(jù)你的情況,你末次月經(jīng)為2012.11.21號,那到現(xiàn)在妊娠天數(shù)為9周零6天,現(xiàn)在就可以做了,不過時間要是不方便也可以推后點,14周前檢查就行了。祝好孕。

              2014-01-09 13:41
            • 回答1

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              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級甲等

              外科

              病情分析:你好,根據(jù)你的描述,你的這個情況為唐氏篩查低風(fēng)險,可以不做水穿刺。指導(dǎo)意見:你好,單純的β-HCGMOM值偏低沒有特別的臨床意義,好好休息。

              2013-12-31 13:41
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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