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            如何判斷唐氏篩查結果是否高危?

            21.三體綜合征

            請問我的唐氏篩查是高危嗎??

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周曙 主治醫師

              石家莊市長安區婦幼保健計劃生育服務中心

              其他

              中醫科

              判斷唐氏篩查結果是否高危,需要綜合多項指標,包括孕婦年齡、血清標志物水平、孕周、家族遺傳史、既往生育史等。 1. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險越高。一般 35 歲以上孕婦屬于高危人群。 2. 血清標志物水平:如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標異常,可能提示高危。 3. 孕周:孕周計算不準確會影響篩查結果的準確性。 4. 家族遺傳史:家族中有唐氏綜合征患者,風險相對增加。 5. 既往生育史:曾生育過唐氏兒的孕婦,再次懷孕時高危風險較大。 總之,唐氏篩查結果的判斷較為復雜,需要綜合考慮多種因素。如果篩查結果提示高危,應進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查,以明確胎兒是否存在染色體異常。建議孕婦前往正規醫院,遵循醫生建議進行相關檢查和處理。

              2024-12-18 09:34
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你可以參考以下的問題看看。 什么是“唐氏綜合征” 唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。 為什么要進行唐氏綜合征篩查? 唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 誰會生出“唐氏兒”? 唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 如何篩查? 抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。 篩查的最佳時期? 懷孕第15—20周。 做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病? 檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。 如何得知篩查的結果? 孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。 程醫師答疑: 程海東,女,復旦大學婦產科醫院主任醫師,碩士生導師。 擅長婦產科常見病、多發病的診治;對于不孕癥、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合征有豐富的臨床經驗。尤其在圍產醫學方面有獨特的造詣,對于妊高征、前置胎盤、糖尿病合并妊娠、早產及其他高危妊娠有正確的判斷和處理。發表論文10余篇,參與編寫的專著有《實用婦產科學》、《現代產科學》、《病理產科學》等。 Q:請問做唐氏篩查有危險性嗎?它和羊水穿刺檢查有區別嗎?(北京徐芳) A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說,抽取孕婦外周血是沒有危險的。 Q:請問檢查的時候應注意些什么?可以吃早餐嗎?(武漢李丹) A:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。 Q:我問過上海市婦女保健所的工作人員,他們說規定只有高危才做,而且必須是自愿的,還要簽協議。但是我北京的朋友告訴我,她們那里醫院規定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢?(上海楊莉) A:經濟發達地區為提高人口出生質量,都主張加強產前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單,對孕婦損傷小,尤其適用于大規模篩查(上海市的圍產保健醫院現已全面開展),希望廣大孕婦都能得到檢查。 Q:是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查?(杭州周楊) A:由于唐氏綜合征是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。 Q:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了?(沈陽葉春艷) A:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能,故也應該做唐氏篩查。 Q:請問唐氏篩查的準確率為多少?為什么我聽有的準媽媽說準確率很低,做了之后反而令人擔心?在準確率不高的情況下,是否還有必要做唐氏篩查?(上海王娜) A:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,其結果不是最終診斷,而是風險系數,即患唐氏綜合征的可能性,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進一步檢查的結果尚未出現前,不必為此恐慌。 唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防范于未然。

              2013-12-27 19:51
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              問題分析:您好這個不嚴重的啦意見建議:這個一般是心室在發育過程中的心臟瓣膜什么的這個一般在晚孕期會自己消失的不會有什么異常的而且您才29歲這個一般只要是低危問題就不大的建議按時復查愿您母子平安哦

              2013-12-20 19:51
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              化學品的東西不能去碰買一支奧能擦一擦

              2013-12-19 19:51
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李臘梅 醫師

              山東大學齊魯醫院

              三級甲等

              普內科

              請問您的檢查結果是什么?高危只是相對而言,并不是確診結果,建議您做進一步檢查。

              2013-12-15 20:06
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:各類周圍神經疾病外科治療:上肢、下肢神經損傷、臂叢神經損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫師 教授

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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