地中海貧血：基因決定孩子“好壞” 年輕夫妻勿忽視婚檢

　　今天是國際地中海貧血日，廣東省衛生廳在廣東省婦幼保健院番禺院區、越秀院區和海珠院區同時組織舉行了“地中海貧血預防控制項目大型咨詢義診活動”。從今年起，省財政每年將投入3500萬在全省開展地中海貧血預防控制項目，力爭到2022年，80%以上重型地貧胎兒在產前得到干預。

　　全省53萬人檢出1100多例

　　可防難治，僅靠輸血重癥地貧兒很少活到成年

　　地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是世界上最常見的遺傳病之一，全球約有3.5億基因攜帶者。廣東省醫學遺傳學會名譽主任委員梁志成教授在接受家庭醫生在線采訪時指出：“在我國，海南黎族人群地貧基因攜帶率高達30%，廣西約20%，而廣東也是地中海貧血大省，約11%為地中海貧血基因攜帶者。”

　　據廣東省衛生廳婦社處處長李建中介紹，2011年全省有53萬名孕婦接受了地貧的產前篩查，其中就檢查出1100多例患有重型地貧的胎兒。根據監測數據顯示，α、β重型地貧高居我省出生缺陷的前三位?！爸匦挺碌刂泻Ｘ氀颊咝枰K身輸血和去鐵治療來維持生命直至死亡，一般無法活到成年。目前，一年一個地貧孩子就得花去10~20萬。”李建中處長指出，目前國內外對重癥在治療上無明顯突破，僅僅依靠輸血這種“不治標不治本”的治療方式，不僅對家庭造成極大的負擔，到最后許多家庭人財兩空。雖然骨髓移植能根治地中海貧血，但是種種條件的限制，費用昂貴，并且需要終身服用抗免疫藥，很難普及。

　　頭顱變大、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，這就是“地貧特殊面容”

“地中海貧血預防控制項目大型咨詢義診”活動現場

　　基因決定孩子“好”還是“壞”

　　父母攜帶致病基因，重型地貧兒可能性為1/4

　　廣東省醫學遺傳學會名譽主任委員梁志成教授向家庭醫生在線介紹了一個案例：一對雙方都攜帶地貧隱性基因的夫妻，第一胎生下來的孩子因患重癥地貧夭亡，幾年后經過產前篩查與診斷生下了一名健康的女孩；懷上第三胎時，他們聽信了“只要生了一個正常的孩子，以后生的孩子都是正常的”的流言，沒有做產前檢查便產下一名男孩。結果男孩在3個月大的時候被診斷出患有重型地中海貧血，在十四歲時黯然離開了人世。

　　為什么同一對父母會生出不一樣的孩子？這是因為地貧是一種基因性遺傳病，父母的基因決定了孩子的命運。梁志成教授進一步解釋，地貧基因攜帶者不會表現出任何的貧血癥狀，但如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，那么每次懷孕，其子女都會有1/4的機會為重型地中海貧血患者。在上述案例中，正是因為一些地區的人們，甚至醫務人員對于地貧的遺傳規律缺乏認識，沒有對地貧基因攜帶者夫婦及時提出防控建議，導致了重型地貧患兒出生。

　　他指出，地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，一定要篩查才能有效把下一代患重型地貧的機會減至最低甚至杜絕。他反復強調，除了政府加大宣傳力度外，人們的意識也很重要。

夫妻同一類型地貧基因攜帶者有1/4幾率生出健康孩子

地中海貧血遺傳率示意圖

　　婚檢、孕檢、產前篩查

　　可減少99%的重癥地貧新生兒

　　廣東省醫學遺傳學會名譽主任委員梁志成教授表示，雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法，但是通過婚檢、孕檢、產前篩查與診斷是完全可以防控的，而婚檢和產前診斷是關鍵的兩關。

　　地中海沿海國家塞浦路斯、意大利、希臘等也曾是地中海貧血高發的地區。但在實行婚檢、產前篩查與診斷后，塞浦路斯從每年有300多個重型地貧患兒出生，到如今重型地貧患兒出生率為零。

　　說到國內的預防情況，梁志成教授說，在地貧高發區廣西，進行全省免費地貧篩查，已經取得了巨大的成效，在3、4年里把地貧的發病率降低了50%。

　　（1） 婚檢是防地貧的主要手段之一

　　據了解，2001年廣州市婚檢率為93.81%，但自從2003年起實行自愿婚檢后，婚檢率開始逐漸下滑。其中，2005年至2007年，廣州婚檢率僅為6.15%、7.13%和12.86%，如此低的婚檢率顯然不利于地貧的預防控制。省婦幼相關專家強調，在社會上廣泛宣傳地貧的防控知識，普及醫護人員的地貧知識是防控地貧的基本條件。

　?。?）產前診斷99%能檢出是否地貧兒

　　廣東省婦幼保健院產前診斷中心麥明琴主任表示，目前地貧產前篩查的主要方法有：絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以后）。只要做了產前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

　　因此，雖然地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病， 但是進行有效婚檢、孕檢、產前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至減少為零，她建議有計劃懷孕的夫妻都要進行婚檢、孕檢、產前篩查。

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