罕見病：濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征的定義

　　男嬰的患病率為1／250，000。屬X性連鎖隱性遺傳。

　　臨床表現

　　患兒出生約1個月左右開始出現以下癥狀：

　　（1） 血小板數目低下或血小板形狀小：血便、粘膜出血（如流鼻血）、不易凝血、皮膚瘀斑。

　　（2） 免疫功能異常：反復性細菌、病毒感染，如中耳炎、肺炎、腦膜炎、敗血癥等。

　　（3） 濕疹：約有大于75％的患者會出現濕疹，較易發生過敏性哮喘。

　　（4） 自身免疫反應：約有40％的患者會有自體免疫反應，而導致自身溶血性貧血、血管炎、腎臟疾病、關節炎、過敏性紫癜等癥狀。

　　診斷

　　患兒生后1個月陸續出現上述出血、反復感染、濕疹等癥狀，血小板數目降低或形態較小，血清免疫球蛋白異常（IgM下降，IgG正常，IgA、IgE上升），淋巴細胞功能異常等，則需考慮是否有此疾病。WAS蛋白測定或WAS基因突變分析可以確診。

　　治療

　　主要為對癥治療。對于血小板低下或嚴重出血，可輸予血小板或輸血；若血小板數目仍持續偏低，則可進行脾臟切除手術，但需考慮感染機率會因此提高。由于患者免疫缺陷，可以接種死疫苗來預防感染，但不可接種活疫苗，可使用預防性抗生素或免疫球蛋白定期治療以減少感染的機會。若有感染現象如發燒時，需考慮立即給予抗生素或免疫球蛋白（IVIG）治療。濕疹則可使用局部類固醇來緩解癥狀，如有傷口感染情況，亦須合并使用含抗生素的藥膏治療。此病的根本治療方式為干細胞移植，如骨髓移植或臍帶血移植。由于病患一直處于感染的危險中，如能及早期進行干細胞移植，則可避免身體因反復感染而造成的傷害，提高移植成功機率，在5歲前施行則成功可達85％。