曾其毅提倡成立廣東罕見病學會：每一個生命都值得尊重

　　受訪專家：南方醫科大學珠江醫院院長 曾其毅

　　談到瓷娃娃、魚鱗癥這些陌生的“怪病”，一般人很難想象，這些患者面臨著怎么樣的悲慘命運。南方醫科大學珠江醫院院長曾其毅教授遺憾地說：“目前國內并沒有系統進行罕見病的研究，更談不上治療。”因為罕見病在我國尚未得到重視，其發病情況尚不十分清楚，我國尚無官方的權威定義：概念不清、無法統計、無診斷、無治療、無研究、無藥物。讓這些病人深陷尷尬的社會底層。

　　根據美國國立衛生院的統計，美國目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對于罕見病，按照世界衛生組織對罕見病的界定（患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變），據保守估計，我國目前有1000-1500萬的罕見病患者，“盡管這個數目還沒有得到確認，但至少證明在中國的確存在為數不少的罕見病患者。”曾其毅院長表示，這些病人的地位相當尷尬，不但要忍受疾病折磨，而且社會保障的缺失以及周圍人的歧視讓他們面對各種身心疲憊的壓力。

　　罕見病：國內無定義無標準

　　事實上，我國對于罕見病目前尚無明確的官方定義，其直接結果是導致了罕見病的調查困難重重。曾其毅院長表示，國際上對罕見病0.65‰-1‰之間的疾病或病變的定義未必符合我國國情，沒有根據的數字不但對醫學界開展研究罕見病產生了客觀的障礙，出臺罕見病政策更是遙遙無期。罕見病更多時候被稱作“孤兒病”，許多罕見病患者除了忍受病痛以及生活上的貧困外，更要承受著社會對此類疾病的不理解所帶來的歧視。因此，曾其毅院長提倡無論是通過法律、法規或者政策，我國應該盡快明確罕見病的定義，“起碼讓社會關注和了解這方面的知識，不管是對促進醫學研究罕見病的進程還是提高社會關注度方面，都是一件非常有意義的事。”

南方醫科大學珠江醫院院長曾其毅

　　從前被忽視，現在仍弱勢

　　“大部分罕見病是由遺傳缺陷引起的，一些新生兒早期死亡也與罕見病有關。”曾其毅院長指出，隨著現在醫療水平的不斷提高，越來越多的新生兒被“救活”，然而部分活下來的孩子卻可能面臨另一種困境：罕見病因為發病的人數少，很多藥廠并不愿意投入資金生產藥物，加上沒有社會救助與醫療保障，他們唯一能做的只有等——罕見病沒藥可治，意味著連“治療”的希望都是一片空白。“這個群體從前被忽視，現在仍然弱勢。”曾其毅院長說，盡管近幾年來媒體對罕見病的報道，讓罕見病患者所受歧視的情況開始慢慢有所轉變，越來越多的人開始關注這個群體，但是國內沒有藥，沒有專門的科室進行罕見病的研究和診療，他們仍然是社會的“邊緣人”。

　　以戈謝病為例，病人一支200萬單位的藥價格高達1480美元，而目前中國僅有少數外資藥企有免費捐贈藥物，一旦公司停止派藥，間歇性的劇烈骨痛會讓戈謝病患者徹夜難眠，甚至一步步走向死亡。

　　醫學界無人從事罕見病的篩查和治療

　　其實，不只是中國，對于罕見病的研究和治療，國外的發展也相當緩慢。盡管國外從80年代起提出關注罕見病，但是30年來投入罕見病的研發和治療并不多。在目前已經確認的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。而且這1%的罕見病藥價錢非常昂貴，在沒有任何醫療報銷制度的幫助下，很少家庭能承擔這個費用。

　　“在這方面，國內沒有專門的機構和專家進行醫學研究，”曾其毅院長透露，這是因為目前國內醫學界還沒有達成關于罕見病治療和診斷的共識，由于沒有相應的醫學數據和資料，國內根本沒有醫學專家從事罕見病的研究。曾其毅認為，事實上，隨著醫學的進步，提倡罕見病早期篩查、早期干預對控制罕見病有著積極的意義。除了社會要平等對待罕見病患者之外，在藥物研發和診療篩查方面的也要適當傾斜，他提倡建立罕見病專門的研究隊伍，罕見病患者同樣平等享受治病的權利。他認為，對罕見病的研究意義不局限于罕見病的治療，而且更需要醫師提高罕見病的診斷、篩查水平，使罕見病在醫學研究上有更大的促進意義。

　　罕見病其實是“公共問題”

　　“每一個病人都應該得到同樣的支持和關愛。”曾其毅院長提出，事實上罕見病是一個“公共問題”，罕見病多數與遺傳有關，研究它的意義在于擴大疾病治療的覆蓋面。他的理由在于，大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發生。換言之罕見病不是一個單獨的群體和數字，我們每一個人都有可能碰上，這絕不是一個孤立的案例，它是人類在繁衍過程中所遇到的瓶頸和障礙。

　　目前，我國上海市成立了上海醫學會罕見病專科分會，以臨床為重；山東省也成立了山東省罕見疾病防治協會，他們則以科研為主。曾其毅院長對家庭醫生在線表示，目前臺灣在罕見病的科研和政策方面做得相對完善，他主張廣東可借鑒各地的經驗，成立一個罕見病專科分會，把現有的專家資源集中起來，對罕見病的學術研究有著深遠意義。“許多疾病由于科學研究的局限性暫時無法治療，我們無法強求，但是建立罕見病學會至少在研究罕見病的層面上有所推動，也很有必要。”

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