揭秘罕見病：血小板無力癥的定義

　　此病癥屬于常染色隱性遺傳疾病，其致病基因位于17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會導致疾病。

　　臨床表現

　　患者于出生后即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多不會造成疼痛或具有危險性，而黏膜出血則較難控制。經常發生不明原因的鼻出血。女性患者最危險之處在于月經來潮經血過多。患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險。

　　診斷

　　因血小板無力癥不易與其他血液疾病的癥狀體征鑒別，必須依賴各種血液及生化檢驗進行診斷。患者的血小板數目及形態并無異常，凝血酶原時間、活化部分凝血酶時間皆正常，但出血時間比正常人延長，血小板無法正常聚集。

　　治療

　　患者需避免服用阿司匹林類等影響凝血功能的藥物，避免各種外傷。治療血小板無力癥最重要的是在第一時間控制血流不止現象。可使用藥物治療：如氨基己酸（Amicar）或氨甲環酸（Cyklokapron）等，女性患者可口服避孕藥減輕經血過多。嚴重出血時需輸注白細胞過濾后、ABO及HLA相配的單采血小板。同時，患者必須接種乙肝疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。