科普：罕見病的定義

　　世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰－1‰之間的疾病或病變，而各國（地區）對罕見病認定的標準上存在一定差異。美國的罕見病定義是患病人數少于20萬人（約占總人口的0.75‰）的疾??；日本的罕見病定義是患病人數少于5萬人（約占總人口的0.4‰）的疾病；澳大利亞的定義是患病人數少于2000人（約占總人口的0.1‰）的疾??；歐盟的罕見病定義是患病率低于0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義，與其對罕見病藥物研發的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍有關。

　　隨著現代醫學和生物學的發展，已能識別越來越多的罕見病。然而，由于不同人種的遺傳背景、生活習慣及環境的不同，人群中疾病的發生率也可能不同。所以，在一個人種中被認為是罕見病的疾病，在另外人種中可能不屬于該類疾病的定義范圍。同時，隨著人群患病率的變化，某種疾病是否屬于罕見病的范圍也會發生改變。例如，艾滋病在流行初期，由于發病率極低應歸屬于罕見病，但隨著人群患病率的增加，該病在多數國家已不屬于罕見病定義的范圍。

　　中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。