關注:兄弟同遺傳罕見病
兄弟倆都患上了罕見的“BMD良性肌營養不良癥”,如果肌肉持續萎縮可能導致死亡。今日,兄弟倆將出院,接受藥物保守治療。
大腿細 男孩跑步常摔倒
“這兩個兒子一直是我的驕傲,沒想到他們都會得這個病!”43歲的李先生說起兒子們的病就很焦慮。他說,大兒子大林乖巧聰明;小兒子小林也很聽話。
當大林和小林挽起褲管時,所有人都感到驚訝。特別是大林,小腿比較粗壯,看上去肌肉發達,而大腿卻顯得有些“瘦弱”。小林也有同樣癥狀,但并不特別明顯。大林稱,自己12歲開始,雙腿便出現這個癥狀,走路無力,有時跑步會突然摔倒。為此,他已經幾年沒有上過體育課,一直按照缺鈣來進行治療。直到今年高考結束后,李先生才帶大林到成都軍區總醫院檢查。
經神經內科檢查,大林患上了“BMD良性肌營養不良癥”,這個病的發病概率是百萬分之三。由于這是一種遺傳病,醫生建議小林也來接受檢查,果然,小林也患上了同樣的病。此時,懂事的小林才告訴父親,自己的腿也常常酸痛,有時晚上痛得睡不著。
罕見遺傳病 傳男不傳女
這個結果令李先生無法接受。他稱,自己和妻子以及上一輩都沒有這種疾病,更令他感到絕望的是,這種病沒有特殊手段進行根治,只能接受保守治療。一旦肌肉持續萎縮,將導致癱瘓甚至死亡,“我們農村人養育一對兒子真不容易啊!”
這是一種基因遺傳病,跟性染色體有關系。這種遺傳病只傳男不傳女,即患有這種遺傳病的女性是攜帶者,終身不會發病。如果是男性,發病概率為50%。發病后,離軀干越近的肢體肌肉萎縮得越快,比如大腿。大林看似健壯的小腿其實也在萎縮,只是萎縮之后脂肪很快又堆積起來。
(責任編輯: )
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