罕見病：重型地中海貧血的定義

　　主要由于紅細胞中血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α或β鏈）基因缺陷，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，導致紅細胞變小、容易受到破壞而產生貧血癥狀。地中海貧血依受累基因不同，分為α地貧及β地貧，均屬于常染色體隱性遺傳疾病。

　　臨床表現

　　（1） α地中海貧血：主要是位于第16號染色體的α－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。依據缺失的α珠蛋白基因的數目，重型的α分水腫胎兒綜合征和血紅蛋白H病。前者在胎兒時期即有癥狀，約于子宮內20周左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象，大部分出生后不久即死亡，少數會胎死腹中。后者表現為嚴重貧血，血紅蛋白電泳分析可檢測血紅蛋白H。

　　（2） β地中海貧血：主要是位于第11號染色體的β－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。此型在胚胎及胎兒時期無顯著癥狀，出生3至6個月后開始出現貧血、發育不良、生長遲緩現象等癥狀，同時有肝脾腫大、額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻梁凹陷等庫理氏（Cooley＇s）臉型，骨骼變薄而易發生骨折等。

　　診斷

　　此病的診斷依靠癥狀體征及輔助檢查。地中海貧血呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形、靶形紅細胞，網織紅細胞增多，紅細胞滲透脆性降低，血紅蛋白電泳譜異常，應用這些臨床血液學指標，可以進行臨床診斷和雜合子篩查。X線顯示掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。基因檢測可有珠蛋白鏈基因部分缺失或突變

　　治療

　　α重型地中海貧血無特效治療方法。血紅蛋白H病和β重型地中海貧血的治療包括：

　　（1） 長期輸血以輸入濃縮紅細胞；

　　（2） 注射或口服排鐵劑（去鐵胺，deferoxamine），以移除長期輸血及貧血造成的鐵質沉積；

　　（3） 脾臟切除，用于脾臟腫大或功能過度活躍至脾臟功能亢進時；

　　（4） 骨髓或臍帶造血干細胞移植，是唯一可能治愈的方法。

　　日常生活方面應避免富含鐵質的食物，如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等，并攝取鈣質高的食物，避免喝酒。運動可增加新陳代謝率，也可加強血管的彈性，有利于輸血。