花季女孩患罕見范可尼氏綜合征 慈母背其12年 盼救助

受訪專家：暨南大學附屬第一醫院（華僑醫院）兒科副主任 宋元宗教授

　　來自江西的小晴（化名）是一名愛上學、愛畫畫的女孩。本該坐在明亮教室里和同學們一同學習、玩耍的她，卻患上了一種罕見疾病：四肢彎曲畸形、經常骨折，無法獨自走路，甚至坐久了腰部就疼痛不已……13歲的小晴身高只有94cm，體重僅16kg，體格發育相當于四歲大的兒童。

小晴的四肢彎曲畸形，平時要靠媽媽背著走，坐久了易腰痛

　　據小晴的主治醫師，暨南大學附屬第一醫院（華僑醫院）兒科副主任宋元宗教授介紹，小晴患的是范可尼氏綜合征，在全國只有零星幾個案例，相當罕見。正常人的腎臟可以吸收的物質如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸鹽、重碳酸鹽（鈉、鉀及鈣鹽），范可尼氏綜合征患者卻因腎近球小管功能多發性障礙，無法吸收這些物質，從而出現骨骼變化、骨齡減低和生長緩慢。范可尼氏綜合征的病因現在尚無法確定，但兒童患者多與遺傳有關。

小晴的主治醫師：暨南大學附屬第一醫院（華僑醫院）兒科副主任宋元宗教授

　　四肢彎曲畸形 媽媽背了她十二年

　　小晴出生后就比同齡的孩子長得慢，1歲的時候被診斷為“血鈣低”，并予以補鈣治療。但小晴的病沒有好起來。4歲的時候，小晴由于經常骨折，被當地醫院診斷為“佝僂病”，醫院沒辦法治療，只用了石膏固定和補鈣法。到了8歲，小晴病情更嚴重了，行走不穩、四肢彎曲畸形，無多尿、惡心、嘔吐、腹瀉……為了弄清楚小晴到底患的是什么病，爸爸媽媽幾經輾轉帶著小晴來到了暨南大學附屬第一醫院（華僑醫院）就診。經過詳細的診療，宋元宗教授診斷小晴是患有范可尼氏綜合征。

　　由于患病，小晴四肢已經完全變形，不能直立行走。所以，無論是上洗手間，還是上學，小晴都要靠媽媽曾阿姨背著。“我從1歲開始背她，背了12年了。”曾阿姨告訴家庭醫生在線，“小晴今年上六年級，離家里更遠了，但我還是會背著她去上學的。”

　　停止服藥終止治療 患兒易致腎衰竭

　　范可尼氏綜合征目前尚無法根治，患者需要終生使用藥物治療。暨南大學附屬第一醫院（華僑醫院）兒科副主任宋元宗教授表示，目前正為小晴做補充維生素D治療，讓骨骼不再被破壞；必要時服用枸櫞酸鈉鉀合劑來糾正酸中毒和低鉀血癥。“同時，我們也在監測，調整小晴的治療藥物劑量，”宋元宗教授告訴家庭醫生在線，“用藥3周后，等骨骼鈣化等癥狀有所好轉，就讓她出院回去上學了。不過還是需要定期過來復診。”

　　宋元宗教授指出，目前最困難的就是藥物問題。雖然說藥物并不昂貴，但對于這個經濟困難的家庭來說，一個月2000多元的藥物費用是難以承擔的。而且枸櫞酸鈉鉀合劑屬于孤兒藥，購藥的渠道并不通暢。“一旦停藥停止治療，她最終就會出現腎衰竭。”宋教授沉重地說。

說起上學，小晴泛起了笑容

　　編輯手記：

　　小晴的心愿：如果能像弟弟那樣走路就好了

　　可能是常年患病的關系，小晴面對陌生人總是靦腆，不愿說話的樣子，連媽媽向家庭醫生在線介紹她的畫作時，她都羞澀地藏起作品。在病房的日子，小晴畫了很多畫，還在一張紙上面默寫了班上所有同學的名字。當問到想不想上學的時候，小晴終于對小編說了第一句話：“想！”曾阿姨告訴家庭醫生在線，小晴經常說：“媽媽，我能不能把病治好呀？如果治好病，走路能像弟弟一樣，那就好了！”

　　宋元宗教授強調，雖然以后小晴要想發育得像正常人一樣有些困難，想要正常的生育也不容易，但是，只要堅持治療，這些病癥都是可以逆轉的。希望至少可以做到坐輪椅不痛，生活能自理。

　　曾阿姨表示，現在只有小晴爸爸在揭陽打工，一個月2000多塊錢的收入，是全家的生活來源，而且還要供小晴兄妹三人上學。所以，小晴的藥物費用對他們一家來說，實在是個天文數字。小晴爸爸媽媽的唯一心愿就是，希望至少為小晴治療至坐椅可以不痛，生活能夠自理。

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