制度缺失讓戈謝病兒陷絕望 患者渴望成立病友會抱團取暖

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　　真正讓這個家庭雪上加霜的是，在妹妹確診為戈謝氏病后短短幾個月，姐姐不幸又被確診患上同一種罕見病。

    美甜是一名I型戈謝病患者，今年27歲的她臉上常帶笑容。她本是一家公司的中層干部。去年出差期間，她的雙腿莫名疼痛，在醫院檢查發現雙側股骨頭已經壞死，輾轉多家醫院均未能確診，在進行了股骨頭手術后，癥狀仍未得到改善。最后，在中山大學附屬第一醫院兒科血液腫瘤專科被確診患上了罕見病戈謝病。然而，不幸接踵而來，隨后她從小體弱多病的姐姐也被確診為戈謝病。查出患病以后，美甜暴瘦了30多斤。由于骨骼病變嚴重，她無法像正常人一樣走路。因為戈謝病，她失去了穩定的工作，男朋友離他而去，生活一下子沒了希望。

    盡管如此，但天性樂觀的她依然沒有放棄。患病之后，她查詢了大量關于戈謝病的資料，為了給自己和其他病友獲得一絲生存的希望，她堅持忍著病痛為戈謝病患者奔走，渴望政府為戈謝病病提供保障。因為她相信，“依靠自己的雙手能賺到自己的未來”。

　　目前已確認的罕見病有5000—6000種，約占人類疾病的10%。而戈謝病就是其中一種，它是一種常染色體隱性遺傳病，在全球只有6000多例。因為一種酶的缺乏，患者會出現肝、脾臟腫大、貧血、血小板低、患兒生長發育遲緩、骨骼病變等癥狀，需要終身服藥治療。

　　在我國，戈謝病患者不過幾百人，但由于制度的缺失，目前國內沒有治療此類病的藥物，所需藥物都是采取特批的形式從國外進口而來，費用極其昂貴。這一群體在忍受疾病折磨的同時，在醫療、教育、就業、保障等方面的境遇堪憂，還陷入無藥可用的絕望。

　　現狀：“孤兒藥”又貴又難尋 戈謝病患者陷入困境

　　由于患罕見病的人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白，戈謝病患者的治療藥物基本依賴國外進口，我國部分戈謝病患兒是依靠中華慈善總會和美國健贊公司的贈藥——思而贊度日，還有相當一部分患兒和18歲以上的患者因無法接受這種免費贈藥，陷入無藥可用的境地。沒有藥物治療意味著死亡，但每年20萬美元的藥物治療費用，對于絕大多數戈謝病患者家庭來說都難以承擔。

　　由于藥物全靠進口，這些“救命藥”未必能每次都準時派放到每位小患者的手中。未能按時用藥便會影響病情，也因如此，多名戈謝病患兒都曾遭遇過學校勸退的情況——他們的肝脾腫大，受到外力撞擊時極易造成破裂出血，危及生命。學校出于安全考慮，往往把戈謝病患兒“拒之門外”。

　　中山醫科大學第一附屬醫院兒科血液腫瘤專科主任羅學群教授在接受家庭醫生在線采訪時解釋，戈謝病的用藥劑量和治療方法因人而異，除了不按時用藥以外，不定期檢查或藥物劑量不足，肝脾腫大、關節疼痛等癥狀同樣會出現。

　　期望：患者渴望“走進”大眾視線 擬成立病友會抱團取暖

　　2012年7月27日，北京戈謝病病友關愛中心拿到了民政局下發的民辦非企業單位經營許可執照，這為戈謝病的醫學研究和患者家庭帶來更多的希望，也給華南地區的戈謝病患者看到了曙光——他們也可以建立起華南地區戈謝病病友組織，讓大家走到一起，互相幫助，分享治療經驗和護理心得，爭取社會資源。

　　據了解，目前華南地區登記在冊接受中華慈善總會資助的戈謝病人有12位，還有一部分成人不在資助范疇。因為誤診率高，預計還有不少戈謝病患者處于孤立無援的境地。不僅如此，戈謝病家屬的焦慮和痛苦更是無法想象，許多患者和家屬在絕望中抗爭、奮斗、共勉、互助，但他們也呼喚社會的關注、關愛，助他們一臂之力。

　　當天，中山大學公民與社會發展研究中心公民教育項目主管陳焯宏給病友家屬介紹了如何家里并有組織并順利注冊、獲得合法身份的途徑，同時，中山一院兒童血液科主任羅學群介紹了白血病病友會成立的過程和情況，并鼓勵他們堅持下去，讓家屬深受鼓舞和感動。

　　陳焯宏認為，建立合法的病友組織，對患者及其家屬來說有諸多好處。首先，成立病友組織后，舉辦各種活動在社會上宣傳罕見病知識，讓越來越多的人關注、了解罕見病，推動將罕見病納入大病醫保的提案；其次，維護患者的平等權益，保證他們能平等地接受教育、就業等等；第三，成立病友組織后，可系統地接受檢查、治療，以免因治療不當而導致用藥不當。他表示，建立病友組織還可以爭取更多的社會資源，患者有鍛煉自理能力的機會，和接受慈善捐贈，讓這群“孤獨患者”不再感覺到孤單，相互支持，更有信心地生活下去。

    關注微博：戈謝氏罕見病關愛中心

　　他山之石：瓷娃娃關懷協會

　　瓷娃娃關懷協會在2007年5月，由成骨不全癥（脆骨病）患者王奕鷗和黃如方等自發成立，2008年11月正式在北京注冊。瓷娃娃關懷協會是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間組織，一直致力于促進社會公眾對于成骨不全癥等其他罕見病患者的了解和尊重，消除對他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業等領域的平等權益，推動有利于成骨不全癥等罕見疾病脆弱群體的社會保障相關政策出臺。

　　陳焯宏表示，瓷娃娃關懷協會之所以知名度大、宣傳廣，離不開它的核心文化：平等、尊重、微笑。他們的網站、宣傳，乃至志愿者服裝，都讓人感到很溫暖。加上捐款透明度高，不僅慈善機構、企業，還有不少熱心人士以個人名義向瓷娃娃關懷協會捐款。

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