中國地貧移植獲世界肯定 地貧治愈率高達90%

　　在中國南方多個省份，它就像普通疾病一樣常見，孩子從出生起就承受著死亡的威脅。

　　這就是地中海貧血，在很多人眼里，它是一種“不治之癥”——不斷的輸血加除鐵。盡管目前地中海貧血移植治療能夠治愈地貧患兒，然而其治愈率太低讓很多父母選擇保守治療。

　　如何提高地中海貧血移植治療的成功率，成為很多國際專家研究的課題。近日，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒童造血干細胞移植中心一項有關治療地中海貧血的臨床研究發(fā)表在國際頂級血液學期刊《Blood》的一項研究論著引起了血液學界的高度關注。其臨床研究中發(fā)現(xiàn)，通過南方醫(yī)院制定的地中海貧血移植治療方案，有90%的患兒通過移植手術實現(xiàn)治愈，該成果標志著我國在該領域的臨床研究已達國際領先水平，對我國地中海貧血癥高發(fā)地區(qū)乃至國際無疑是一個絕大的福音。

　　新移植方案 改變著地貧非親緣供者移植的結果

　　作為亞洲兒童骨髓移植臨床研究委員主席、文章的第一作者和通訊作者、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科主任李春富教授，多年來從事地中海貧血的臨床研究，曾于1999年成功地為一例重型Ⅲ°β-地中海貧血男孩，完成了母親供髓HLA不全相合骨髓移植，這是全球首例成功病例。

　　今年11月8日，《Blood》雜志在其最重要的版面正式刊登了題為《新移植方案改善了地中海貧血非親緣供者移植的結果》的臨床型論著，這篇Blood雜志的核心文章因約90%的移植治愈率等一系列優(yōu)異結果而被給予了高度的評價，國外專家認為該論文杰出結果不僅是地貧生存率約90%，同胞和非親緣供者移植沒有不同，除此之外，急性和慢性排斥反應很低，“代表著當今地貧非親緣移植顯著的進步”。

　　新移植方案治愈率達9成

　　盡管近幾年來非血緣親屬供體移植得到了突破，然而其治愈率最高的意大利組也僅有75%。考慮到中國獨生子女的情況，大部分患兒很難找到親緣供體進行移植，李春富教授便決定從非親屬供體移植切入研究。

　　這篇文章屬于前瞻性非隨機臨床研究，總結分析了從2008年10月到2011年6月使用“南方-08-地貧（NF-08-TM）”新移植方案100例病人的結果。NF-08-TM地貧移植方案基于靜脈注射白消安、環(huán)磷酰胺、氟達拉濱和塞替派，是李春富教授根據多年臨床經驗，綜合美國導師的建議制定和不斷完善的，其中環(huán)磷酰胺前置具有明確的全球創(chuàng)新性。

　　南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院李春富教授介紹，β地中海貧血是地貧中最為嚴重的一種先天性血液病，使用NF-08-TM地貧移植方案其治愈率高達90%以上，遠遠高于意大利組報道的結果（75%）。研究數據同時表明，采用具有良好耐受性的NF-08-TM方法可以用于治療缺少匹配親屬供體情況下的β地中海貧血患者的治療。

　　在日前召開的南方國際兒童骨髓移植論壇上，李春富教授升級了這一研究結果：截止到今年6月30日，NF-08-TM方案已被175地貧病人使用，治愈率仍然高達90%。除此之外，深圳兒童醫(yī)院和成都華西二院也已經使用了這一新方案，并取得良好結果，也證明了這一方案的穩(wěn)定性。

李春富教授給地貧兒進行檢查

　　患者數目龐大，接受移植手術起碼要等5年

　　盡管在臨床研究上，地中海貧血能夠通過移植得以治愈，但是南方醫(yī)院移植中心仍然感到“不堪重負”。近幾年來，李春富教授團隊的成功吸引了全國80%以上的地貧病人來南方醫(yī)院移植，雖然這里是亞洲最大的地貧移植中心，每年能完成地貧移植數約為70例，占全歐洲近一半的量，“但這遠遠無法滿足病人的需求”。據廣東省地貧防治協(xié)會統(tǒng)計，截止2012年11月25日，在南方醫(yī)院已配型成功等待移植的病人有370人，正在尋找配型的地貧患兒達1328人。也就是意味著，按南方醫(yī)院目前的能力，已配型成功等待移植可能要等上4~5年，“這是一個無法容忍的待床期”，李春富教授不無擔憂的說。

　　患者只能等，卻不知等到何年何月

　　2009年10月27日，父親劉定能在熙熙攘攘的廣州北京路大街旁“賣腎救子”，他的兒子就是一名地貧患兒；2010年3月4日，在中山沙朗市場以修鞋為生的劉付清亮夫婦悲痛萬分地送走了他們第二個地貧兒子，而他們的大兒子早在2006年亦因患有地貧離開人世。

　　這樣的例子不勝枚舉，重型β地中海貧血患者需要終身輸血和去鐵治療來維持生命直至死亡，一般無法活到成年。僅僅依靠輸血這種“不治標不治本”的治療方式，不僅對家庭造成極大的負擔，到最后許多家庭人財兩空。

　　盡管地中海貧血可以通過移植手術進行根治，但面對龐大的病人數量，僅僅依靠南方醫(yī)院移植中心仍然只是杯水車薪。一位來自偏遠山區(qū)的父親說：“我是一名農民，能做的只有等，卻不知等到何年何月，孩子還在不在世。”

　　與其他地貧患兒相比，蘭淑成（化名）卻是幸運的。在出生后3個月，小蘭便被當地醫(yī)院確診為為β型地中海貧血，因為這個病，蘭爸爸四處奔波。幾個月前，在南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院移植中心，他成功的進行了移植手術。談起地貧移植之路，蘭爸爸感慨萬分。因為移植手術需要大量的血小板和血液，為了小蘭，蘭爸爸只好硬著頭皮去獻血站求獻血者幫幫他的孩子。“獻血小板的人畢竟很少，有時候一天都等不到一位。”

　　雖然骨髓移植能根治地中海貧血，但是由于血小板、血型稀缺緊張，費用高額等種種原因的限制，地貧移植未能得到普遍推廣。

2010年，全球首例地貧孿生姐妹琪琪和琳琳從南方醫(yī)院成功移植康復出院

　　兒童用血應該得到保護

　　呼吁政府關愛地貧患兒

　　與國外相比，中國的地貧患兒家庭是一個苦命的角色。“目前全世界沒有一個國家在治療地貧的費用只靠家庭支付。”李春富教授指出，單靠輸血，一年一個地貧孩子就得花去10~20萬。中國每年出生患β型地貧的患兒就有1000人，也就意味著每年1000個家庭從此負債度日。更重要的是，即使只靠輸血這些孩子們也很難活到成年，一生伴隨著苦痛。

　　而治愈地中海貧血，目前最有效的方法仍然是肝細胞移植，移植手術費用大概在30萬人民幣。李春富教授呼吁政府和社會應該直面地貧孩子的生存狀況，關注地貧孩子。在目前供血量不足的情況下，他建議兒童用血應該得到保護。此外，地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，一定要篩查才能有效把下一代患重型地貧的機會減至最低甚至杜絕。他強調，除了政府加大宣傳力度外，人們的意識也很重要。

　　廣東9個人就有1個地貧基因攜帶者

    產前檢查是最好的預防

　　據估計，全球地中海貧血基因攜帶者約1.8億，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20萬。這種疾病被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的人類常見疾病之一。

　　而在我國廣西、廣東等南方多個省份，是地中海貧血的重災區(qū)。根據南方醫(yī)科大學徐湘民教授課題組在兩廣地區(qū)進行的地貧流行病學調查，廣東地區(qū)人群地貧基因攜帶率為11%，即每9個人中就有1個為地貧基因攜帶者，目前全省估計僅重度β型地貧總人數3000人左右，大部分因無錢醫(yī)治在15歲之前死亡，令人擔憂的是，目前整個廣東省每年仍然新增重型β地貧兒約200人。而廣西的人群地貧攜帶率更高達25%，迫使廣西啟動了2012年地中海貧血防控能力建設項目，力爭到2015年廣西重型地貧患兒出生率比2009年下降50%。

　　地貧是一種隱性基因遺傳病，父母的基因決定了孩子的命運，多數人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。但如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，那么每次懷孕，其子女都會有1/4的機會為重型地中海貧血患者。正因如此，進行有效婚檢、孕檢、產前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率。

　　資料延伸

   《blod》雜志介紹：

　　《Blood》雜志由美國學也學會主辦，是全球血液病專業(yè)頂級權威雜志，影響因子高達10.6，刊載血液學基礎實驗和臨床研究的論文，包括兩性與惡性白細胞、紅細胞、血小板病癥以及機制、免疫學和腫瘤學的血液研究，而能在該雜志發(fā)表臨床研究論文的中國學者并不多見，特別是核心文章。此次，南方醫(yī)院南方醫(yī)科大學李春富教授團隊的《新移植方案改善了地中海貧血非親緣供者移植的結果》在一審時所有國外專家就給予高度評價，并刊登在最重要的版面。

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