地中海貧血 父母欠“賬”孩子還

本文作者系中山大學孫逸仙紀念醫院兒科教授 李文益

　　地中海貧血的地理分布

　　雙親表現正常，孩子發病

　　地中海貧血（簡稱地貧）是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因（簡稱地貧基因），遺傳到小孩身上而引發疾病。在國外，地貧以地中海沿岸國家（故名地中海貧血）及東南亞各國多見，在我國內地以長江以南各省市，尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發病率較高。由于目前對地貧的治療還存在較大困難，對兒童健康造成較大威脅，因此，本病以預防為主。

　　人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構成。人類的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種，各由相應的基因來調控。如果調控的基因存在缺陷，將導致相應蛋白生成障礙，產生相應的地中海貧血。例如，調控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙，導致β地貧，如此類推。其中以α和β地貧較為常見。

　　或許家長們會不解地問：我們都沒有病，為什么小孩卻患病呢？這是因為家長（即夫妻雙方）各帶有一個地貧基因，這種帶有一個地貧基因的患者并不發病，表現可完全正?；騼H有輕微貧血（靜止型或輕型），稱之為地貧基因攜帶者。當帶有地貧基因的男女雙方結婚之后，他們的子代即有可能出現重型（或中間型）地貧了。

　　婚前、產前檢查，遠離地貧

　　根據地貧的這種遺傳規律，地貧是完全可以預防的。其中最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導，凡帶有地貧基因的男女雙方均不應聯姻，這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預防的第二種方法是做好產前檢查，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應在妊娠早期（通常在12～20周）到醫院做產前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應立即中止妊娠（即做人工流產）。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

　　基因治療有待時日

　　鐮刀細胞地中海貧血

　　地貧的治療較困難。對重型地貧多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚無治療方法。

　　中間型α地貧（又稱為血紅蛋白H病）患兒多在兩歲以后出現貧血、脾大或黃疸，遇感染、疲勞等因素可誘發貧血加重。這種患兒最主要是防感染及過度疲勞等可誘發加重貧血的因素，其次是適當輸注紅細胞；待年齡較大且脾臟巨大時可予以脾切除治療。中間型α地貧患兒?？沙苫?，至成年甚至可獲同正常人一樣的壽命。

　　對于重型β地貧，目前最佳的治療方法就是進行造血干細胞移植（即骨髓移植、臍血移植、外周血造血干細胞移植）。移植前須進行組織配型，如在親屬間能找到相配的供者，則移植成功率較高；如沒有血緣相關供者，則可找非親屬供者，但效果不及親屬供者。目前造血干細胞移植的主要問題是難于找到相配的供者，其次是費用較昂貴，因而影響了其廣泛應用。

　　除移植外，目前最常用的治療方法是輸注紅細胞（舊稱輸血）加用除鐵靈。輸注紅細胞以保證血紅蛋白能維持在100克／升以上。長期輸紅細胞易致鐵過多在體內沉積，造成對身體重要器官，如心臟、肝臟、腦垂體等的損害，因此一定要并用除鐵靈以去除體內過多的鐵。但除鐵靈不能過早應用（過早對身體有害），一般在規則輸血一年后進行體內鐵負荷的評估，如有鐵超負荷則應加除鐵靈治療，最好能堅持每周連續應用5天的除鐵靈治療，以達到消除鐵超負荷的目的。

　　此外，有一些藥物能改善地貧患者的貧血癥狀，可在醫生指導下應用。

　　地貧是單基因缺陷遺傳病，從理論上看，基因治療是最佳的選擇。但目前基因治療還有很多技術難題尚未解決，還需進行大量的研究，需待時日才能實現。

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