地貧發(fā)生率高達(dá)10％ 避免生出地貧兒有兩道防線

　　地中海貧血的發(fā)生率越來(lái)越高，很大原因一部分就是源于很多夫婦沒(méi)有做好婚檢和孕檢工作，導(dǎo)致地貧兒的出生。

　　“地中海貧血癥人群發(fā)生率高達(dá)10％以上，很多家庭覺(jué)得這離自己比較遙遠(yuǎn)，對(duì)其優(yōu)生篩查的重要性未必有很深刻認(rèn)識(shí)。”廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科副主任陳敏博士表示。地中海貧血高危區(qū)人群（如中國(guó)華南、西南等省市）孕前就要做地中海貧血方面的檢查。

　　孕前檢查

　　誤區(qū)：沒(méi)癥狀就不需要體檢

　　很多家庭不重視地中海貧血婚檢的原因之一便是認(rèn)為“自己很健康”，沒(méi)貧血，沒(méi)有身體不適，而地中海貧血是大病，若有病，早就有表現(xiàn)。“地中海貧血不同于普通貧血，它是一種遺傳性溶血性貧血。由于遺傳缺陷不同，疾病的種類不同，病情輕重程度也不同：有的患者一生無(wú)任何臨床癥狀，而有的患者在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的。”陳敏說(shuō)。

　　他舉例道，“靜止型α－地貧”和“標(biāo)準(zhǔn)型α－地貧”患者無(wú)明顯癥狀，但當(dāng)分別攜帶這兩種基因的夫妻結(jié)婚后，就有1／4的可能生產(chǎn)出“血紅蛋白H病”的后代，這種類型的地貧患者多數(shù)伴有肝脾腫大及輕度黃疸，少數(shù)嚴(yán)重患者骨骼變化及特殊貧血面容；若夫妻雙方都為“標(biāo)準(zhǔn)型α－地貧”，他們的胎兒就有1／4的可能為Hb Bart＂s胎兒水腫綜合癥，這類地貧患者則表現(xiàn)為全身水腫，肝脾腫大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起，多于妊娠30～40星期時(shí)死亡或早產(chǎn)，且早產(chǎn)兒于產(chǎn)后半小時(shí)內(nèi)即死亡。

　　產(chǎn)前檢查

　　誤區(qū)：地貧夫妻一定會(huì)生出地貧兒

　　那么，若婚檢發(fā)現(xiàn)一方為地貧基因攜帶者，這對(duì)夫妻就不能要小孩嗎？陳敏表示，地貧夫妻不一定會(huì)生出地貧兒。

　　若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女自然不會(huì)有地貧基因。“若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有50％機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)會(huì)是正常，50％的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者，25％的機(jī)會(huì)患上重型地貧。”陳敏介紹道。此外，地中海貧血的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病幾率均等。

　　因而，若夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，只要做好產(chǎn)前診斷，同樣完全可以避免生出地貧兒，此為預(yù)防地貧兒出生的第二道防線。

　　婚檢、孕檢、產(chǎn)檢均可篩查地貧

　　廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)、南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師表示，地中海貧血完全可以預(yù)防，關(guān)鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者（即輕型地貧）。據(jù)介紹，廣東每九人就有一個(gè)攜帶了地貧基因，有些廣東人長(zhǎng)期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒(méi)有癥狀，可視為正常人，不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則可能生出重型地貧兒。因此，孕前篩查地貧非常重要。而最簡(jiǎn)單莫過(guò)于在婚檢或孕檢時(shí)做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積（MCV）低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應(yīng)該盡早到醫(yī)院檢查。吳學(xué)東說(shuō)，家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過(guò)死胎、夫妻雙方MVC專家都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外，還應(yīng)該進(jìn)一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。

　　即使沒(méi)有做過(guò)婚檢和孕檢，而在產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，仍然還能阻止危機(jī)發(fā)生。孕婦的配偶應(yīng)盡快到醫(yī)院檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則胎兒有1／4的機(jī)會(huì)是正常，1／2的機(jī)會(huì)是基因攜帶者（即輕型地貧），另有1／4的機(jī)會(huì)是重型地貧。接來(lái)下可以通過(guò)抽取羊水或臍帶血的方式為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠，若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠。

　　避免地貧兒出生的兩防線

　　第一道防線：婚前檢查

　　男女雙方在結(jié)婚前應(yīng)到有條件的綜合性醫(yī)院、婦幼保健院等機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢及相關(guān)檢查。

　　目的：了解自己是否為地貧基因攜帶者。若夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　第二道防線：產(chǎn)前篩查和基因診斷

　　目的：診斷自己是否懷上地貧胎兒。

　　產(chǎn)前篩查時(shí)期：

　　1、絨毛膜采樣檢查：孕后11～13周（＋6）進(jìn)行。

　　2、羊水穿刺檢查：孕后16～24周進(jìn)行。

　　3、臍帶血穿刺檢查：孕24周后進(jìn)行。

　　育齡夫婦需提高防范意識(shí)

　　“一個(gè)重型地貧兒的出生，給家庭帶來(lái)的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。”據(jù)中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科副教授介紹，影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。前者通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚，孩子一般在出生后3到6個(gè)月發(fā)病，每月需要三四千元的昂貴治療費(fèi)用，由此帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。由于造血干細(xì)胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生存，但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

　　專家說(shuō)，市民對(duì)地貧的認(rèn)識(shí)還非常缺乏，大多數(shù)不了解地貧的危害，即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現(xiàn)在每年新增的重型β地貧仍有500例之多，這都是因?yàn)闆](méi)有引起重視，不做孕前、產(chǎn)前的篩查所導(dǎo)致的。