50人中1人攜SMA基因 產(chǎn)前基因檢測可有效預(yù)防

SMA（脊髓性肌萎縮癥）是最常見的常染色體隱性遺傳病之一，發(fā)病率為1/6000~1/10000。對于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號的遺傳病殺手。但目前許多患者的家長，甚至很多醫(yī)院或醫(yī)生對SMA都不了解，導(dǎo)致SMA的誤診率及患兒出生率極高。由于這種疾病暫時沒有效的治療辦法，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科的張成(專家預(yù)約)教授呼吁，準(zhǔn)備生育的夫婦，最好能先做基因檢測，才能有效預(yù)防寶寶患上SMA。

張成教授 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科，二級教授，博士生導(dǎo)師

SMA發(fā)病率為1/6000~1/10000

30-50個正常人中就有一個致病基因攜帶者

SMA是一種非常“常見”的罕見病，致病原因是5號染色體SMN1基因外顯子7缺失。SMA發(fā)病率為每6000-10000名新生兒中就有一名會患上SMA，每30-50個正常人中就會有一個是SMA致病基因的攜帶者。張成教授介紹，兩個SMA致病基因攜帶者每一胎后代都有25%的幾率會患上SMA，并不受年齡、種族或性別的限制。

SMA患者主要表現(xiàn)為肌肉萎縮，運動功能嚴(yán)重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，會嚴(yán)重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

SMA的誤診率高

找對醫(yī)生能“一分鐘診斷出”

目前，對于SMA，很多醫(yī)院或醫(yī)生認(rèn)識不多，甚至是神經(jīng)科的醫(yī)生，也并不一定能診斷出，造成了SMA的誤診率高，讓孩子在就醫(yī)時容易延誤病情，導(dǎo)致病情加重。張成教授建議SMA患兒的診斷或就醫(yī)要選擇有經(jīng)驗的神經(jīng)科醫(yī)生，兒科醫(yī)生，或是遺傳專科醫(yī)生。目前，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的神經(jīng)遺傳專科門診對SMA的病例接診較多，基本上每位遺傳專家都能準(zhǔn)確診斷。由于接觸的案例多，張成教授診斷經(jīng)驗非常豐富，對于典型病例，甚至只需要一分鐘時間即可診斷出孩子是否為SMA。他告訴家庭醫(yī)生在線的編輯：“有經(jīng)驗的專家一分鐘就可以從癥狀診斷出是否為SMA，比如，孩子全身軟，哭聲小，吸奶沒力，就是患上SMA的主要表現(xiàn)。當(dāng)然，最終診斷需要做基因檢測。”

目前SMA沒有有效的治療方法

產(chǎn)前基因檢測才是預(yù)防SMA的有效方法

SMA到底有沒有治愈的可能呢？談到SMA治療方法時，張成教授表示，目前還沒有有效的治療方法，更沒有特效藥，例如姜黃素片也只是處于研究階段。張成教授透露，國內(nèi)外的科研工作者現(xiàn)在正在進行干細(xì)胞和基因治療的研究，以及新藥物的開發(fā)研究，有望在5年后進入臨床研究。

SMA的治療并不樂觀，所以，預(yù)防才是關(guān)鍵。很多夫婦還沒有產(chǎn)前基因檢測的意識，等孩子生下來，檢查出有SMA疾病，才追悔莫及。張成教授感嘆，現(xiàn)在進行臨床基因檢測的機構(gòu)相對較少，以廣州為例，也僅有中山一院、廣醫(yī)三院、省婦幼、巿婦幼醫(yī)院能做。所以，在政府組織的出生缺陷干預(yù)的研討會或咨詢會上，張成教授都特別呼吁政府能進行有效的科普宣傳，在報紙、電臺、電視和社區(qū)的壁報上大力宣傳遺傳病的科普知識，并對醫(yī)生進行專業(yè)的培訓(xùn)，降低誤診率，同時將SMA等基因檢測納入醫(yī)保的范疇。

張成教授強調(diào)，產(chǎn)前的基因檢測才是有效預(yù)防SMA的方法，特別是對于有SMA致病基因的家族，他們都是SMA的高發(fā)人群，家族成員應(yīng)該要去診斷自己是否有攜帶致病基因。因為SMA是常染色體隱性遺傳病，只要夫婦一方?jīng)]有攜帶致病基因，就不用擔(dān)心出生的嬰兒會患病。

SMA就醫(yī)貼士：

門診：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 神經(jīng)遺傳專科 周二下午

附 專家簡介

張成，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科，二級教授，博士生導(dǎo)師。

主要從事肌肉疾病、神經(jīng)遺傳病的發(fā)病機制、基因診斷和克隆及干細(xì)胞移植治療神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病方面的研究，積極探索腦血管病的遺傳易感性和預(yù)防。研究結(jié)果在國內(nèi)外發(fā)表論文300多篇，其中SCI 收錄50多篇。多次獲得部、省級科技進步獎。現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會遺傳學(xué)組副組長；廣東省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會神經(jīng)科專業(yè)委員會主任委員；廣東省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)內(nèi)科學(xué)分會常務(wù)委員等；《中華神經(jīng)科雜志》、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》等編委；擔(dān)任荷蘭Prinses Beatrix Fonds基金評審人，香港科研基金評審人，《BBRC》、《Stem Cell and Development》、《Neurology Ineda》、《Journal of Neuroimaging》和《中華醫(yī)學(xué)雜志》英文版等專業(yè)雜志的審稿人。主持美國ALSA、CMB基金、國家自然科學(xué)基金項目等33項。主編或參編《神經(jīng)遺傳病學(xué)》、《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病》、人民衛(wèi)生出版社教材《神經(jīng)病學(xué)》及《臨床遺傳咨詢》等。

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