哪些癥狀可能預示孩子得了快樂木偶綜合癥

快樂木偶綜合癥，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。90%患兒3歲后有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

哪些癥狀可能預示孩子得了快樂木偶綜合癥

1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性腦電圖放電（EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分）。

3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。

6、CT證實患者有單側腦萎縮。

7、部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。

8、眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。這種病癥無法治愈，只能通過年齡的增長減輕癥狀。