快樂木偶綜合癥如何診斷

快樂木偶綜合癥，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。90%患兒3歲后有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

快樂木偶綜合癥如何診斷

快樂木偶綜合癥（Angelman Syndrome，簡稱AS），又稱安格爾曼綜合癥，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。