神經管畸形的癥狀

神經管畸形一般認為是一種多基因遺傳病，具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。神經管畸形一般癥狀包括搏動性頭痛，位于病側，可伴顱內血管雜音。出血一般是首發癥狀，表現為蛛網膜下腔出血或腦內血腫。出血后可見癲癇，多為全身性發作或局限性發作，局限性發作有定位意義。幕上病變者可有精神異常，偏癱、失語、失讀、失算等。幕下者多見眩暈、復視、眼顫及步態不穩等局源癥狀。以下為神經管畸形其他類別疾病的癥狀：

無腦畸形

出生體重、身長和頭圍均小。面容奇異，額突，頭細長，上頜小，眼距寬，耳位低。雙下肢外展外旋，肌張力低，腱反射弱。MDS中黃疸和內臟畸形多見，WWS中腦積水和眼部畸形多見。生長明顯遲滯，3~4月內死亡。MR嚴重，去皮層或去大腦體位。個別存活達9歲，自主活動少，痙攣性截攤，癲癇。WWS可有先天性肌病表現。患者母親常有眼距過寬和短暫癲癇樣發作表現。臨床表現還有小頭畸形、去腦姿勢、嚴重的運動遲緩、生長障礙、易患感染而死亡。此外，還常并發先天性心臟病、腸道閉鎖、多指及尾巴殘留。

脊柱裂

少數病人到成年后可產生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿后側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等癥狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常；如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。

腦膨出

1.局部癥狀

一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊，如位于鼻根部多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小者直徑可幾厘米，有的生后即較大，有的逐漸長大，覆蓋之軟組織，厚薄程度相差懸殊，個別者可薄而透明甚至破潰漏腦脊液而發生反復感染，導致化膿性腦膜炎，厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性感，有的表面似有瘢痕狀而較硬，其基底部可為細的蒂狀或為廣闊基底，有的可觸及骨缺損的邊緣，囊性包塊一般較軟而有彈性，觸壓時可有波動感及顱壓增高，當患兒哭鬧時包塊增大而張力增高，透光試驗陽性，在腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。

2.神經系統癥狀

輕者無明顯神經系統癥狀，重者與發生的部位及受損的程度有關，可表現智力低下，抽搐及不同程度的癱瘓，腱反射亢進，不恒定的病理反射，如發生在鼻根部時，可一側或雙側嗅覺喪失，如膨出突入眶內，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ腦神經及第Ⅴ腦神經的第一支受累，如發生在枕部的腦膜腦膨出，可有皮質性的視覺障礙及小腦受損的表現。

3.鄰近器官的受壓表現

膨出位于鼻根部者，常引起顏面畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側，可累及淚腺致淚囊炎，突入鼻腔可影響呼吸或側臥時才呼吸通暢，膨出突入眶內時，可致眼球突出及移位，眶腔增大，膨出發生在不同部位，可有頭形的不同改變，如枕部巨大膨出，由于長期側臥位導致頭的前后徑明顯加大而成舟狀頭，有時局部可有毛發異常。

建議備孕前3個月開始服用葉酸預防，每天0.4毫克，持續到孕后3個月。日常飲食要注意營養搭配均衡，定時定量，多喝水，不吸煙，少嗜酒。同時要保證睡眠充足，避免過度勞累。要加強體育鍛煉，經常堅持戶外運動，以增強身體抵抗力。