嬰兒患遺傳代謝病 血液竟是乳白色

據新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發呼吸急促被送入醫院就診，醫生進行血液采集時發現孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規找出原因，卻發現檢測儀器仍測不出血液的任何數據。有醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等并發癥。全國目前只有6例這樣的患兒。

什么是遺傳代謝病？

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。

遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。

據了解，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。

據了解，有些遺傳代謝病并非不治之癥，干預治療也并不難。以先天性甲狀腺功能低下為例，只要通過補充甲狀腺激素就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常，寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長。而在河南，查出患有苯丙酮尿癥的患兒3歲前還可以享受免費治療。

新生兒如何進行遺傳代謝病檢測？

目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯質譜技術”，一般在新生兒出生24小時后即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測30余種遺傳代謝病。

專家提醒，遺傳代謝病是可治療、可控制的。篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。