什么是遺傳性矮小癥 矮小癥應該如何預防

很多人認為，爸爸媽媽長得高，生下的孩子一定會高。其實身高遺傳因素占70%，子女身高“背叛”父母的情況非常多見。這種由于遺傳因素造成的矮小癥就叫做遺傳性矮小癥，下面是關于這一疾病的介紹。

一、什么是遺傳性矮小癥

有些兒童生長變化正常，身材勻稱，有明顯的生長突增表現，性器官和第二特征，也發育良好，他們唯一的體征就是身材矮小。這些孩子完全是健康的正常的，其身材矮小是家族遺傳性因素引起的，因為他們的父母平均身高明顯降低，兄弟姐妹中也大多數是矮個。對他們不需要任何治療，用生長激素或雄激素去刺激生長也完全無效，因為他們本人及其父母的激素水平是完全正常的。

二、什么是青春期生理性延遲

有些兒童在出生時身長體重都很正常，不過生長速度緩慢。到13-14歲時，別的孩子都開始了生長突增，他們的身高卻還只有相當于8-9歲的正常孩子；骨齡也延遲，而且延遲的程度與身高的延遲相一致。這些兒童的青春期發育一般也晚3-4年，這類生長延遲是由于遺傳因素引起的，孩子的父母或親屬中往往也有各種生長與性發育延遲的表現。凡有青春期生理延遲的兒童發育節奏緩慢，但身材勻稱，這一點可與許多其他內分泌障礙患兒鑒別。使用雄激素（睪丸酮等）治療有短期治療，但最好不要濫用，因為雄激素既促進身高的生長突增，同時又加速骨骺愈合，而且往往對后者的影響作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生長的進程，最終身高反而會減少。

三、遺傳性矮小癥的常見癥狀

1、軟骨發育不全，這是一種對比常見的天生性的侏儒，這種是歸于軟骨缺點的一種反常的表象，首要體現在四肢相對短，頭比較大，臉部很寬，成年之后的身高最多只有140cm。

2、孩子的增加速度對比的緩慢，假如孩子還在三歲以下每年不能增加7厘米的，青春期之前不能每年增加5厘米的都是歸于增加對比緩慢的低矮癥體現。

3、成長激素缺少患者歸于外觀性的低矮，體型很正常，即是成長速度對比的緩慢。

提示不均勻性的孩童低矮癥，外觀看起來不均勻，身體的四肢不成比例，常見于孩子的軟骨。

4、發育不良，甲狀腺功用減低癥。

四、矮小癥應該如何預防

首先，體質性青春發育延遲這種狀況男孩較女孩多見，也就是說出生時身高很正常的，1～2歲時生長速度減慢，約3歲后生長速度又正常了。身高齡與骨齡落后于正常2～3年，青春發育落后2年以上，男孩可遲至16～18歲，女孩可遲至14～16歲，身高常要到20歲左右才達到正常，但經常呈正常低值，這是有遺傳傾向的，不需要特殊的處理，宜隨訪生長速度。某些患兒在應用生長激素后生長速度加快，說明有輕度垂體功能減退，但對最終的身高增長并沒有什么幫助。

其次，家族性身矮孩子本人的生長速度正常，骨齡也正常，矮小情況不嚴重，也無青春發育的延遲，只是父母的身高偏矮，這屬于家族遺傳性身矮。

第三，低出生體重兒生長緩慢這類孩子出生足月但體重小于2500克，又稱足月小樣兒，無家族矮小史，也沒有內分泌異常的情況，生長速度在正常低值范圍內，骨齡正常或落后。他們的生長激素激發試驗正常，但有生長激素分泌節律的改變。

最后，全身性疾病或營養缺乏如嚴重營養不良，慢性心肝腎疾病，嬰兒期慢性腹瀉等。這類寶寶矮小并不嚴重，內分泌檢查生長激素也不低，在調整營養、治療疾病后，身高和骨齡將有機會進入正常范圍。