單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

病因和臨床表現為

1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，

常染色體隱性遺傳病系譜無關節及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。

3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。

7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。