唐氏篩查有沒有必要做 唐氏篩查可檢出7成唐寶寶

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15～20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐氏篩查究竟有沒有必要做呢

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈，發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5-6年大面積篩查，結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

做唐氏篩查的準確度有多高呢？

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。