產前診斷技術越來越高 為何先天性心臟病發病率還增加

生一個健康聰明的寶寶是每一個家庭的最大的期望，但是，對有些家庭來說，這個期望卻成了奢望，這就是擁有出生缺陷患兒的家庭。這些家庭不僅要承受給孩子治病所需的巨大經濟負擔，而且要承受我們常人無法想象的精神壓力，對一個家庭來說，這簡直是災難性的打擊。為了讓大眾認識產前診斷的重要性，科普預防出生缺陷的相關知識，本期家庭醫生在線兒科頻道特別策劃《愛在起點，預防出生缺陷從孕前開始》專題，邀請指導專家廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師，跟我們談一談有關預防出生缺陷的相關話題。

背景數據：

據有關數據顯示，我國是出生缺陷高發國家之一，2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，且部分出生缺陷發生率呈上升態勢。除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

為宣傳普及出生缺陷防治知識，我國在2005年決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，國家衛生計生委、中國殘聯決定以“9.12預防出生缺陷日”為契機，在全國范圍內開展主題為“防治出生缺陷，關愛患病兒童”的出生缺陷預防宣傳周活動。

現在的產前診斷手段越來越多，技術也越來越高，為何出生缺陷率還增高？

“我國的出生缺陷發病率與中等發達國家相等，其中先天性心臟病排在首位，是我國的最主要的出生缺陷?！睆V州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師告訴家庭醫生在線兒科編輯。

出生缺陷預防中心有份統計數據表明，從全國的范圍來看，最常見的疾病有以下幾個，按發病率排名，先天性心臟病的發病率為39.93/萬，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬），總唇裂（10.4/萬），腦積水（6.27/萬），馬蹄內翻足（5.48/萬），尿道下裂（4.91/萬），并指（趾）癥（4.55/萬），肢體短縮（4.02/萬），神經管缺陷（3.55/萬），直腸肛門閉鎖或狹窄（2.9/萬）。

從上面的數據來看，出生缺陷發病率排在前幾位的疾病，有一部分是產前診斷無法檢測出來的，例如：動脈導管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個例子，先天性心臟病的種類很多，從嚴重程度來看，非常嚴重的、容易致死的或者導致出生之后無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那么嚴重的類型，如室間隔缺損，動脈導管未閉（PDA）卻是最常見的，孕期往往比較難發現，因為在胎兒時期動脈導管就處于開放的狀態，所以做b超很難確定胎兒的動脈導管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。再說，即便診斷出來有室間隔缺損，動脈導管未閉的情況，以目前的醫療水平和條件也完全能治愈，遇到這樣的情況，是不建議引產的。

同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產前篩查時發現有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠。可見，我們并也不能從出生缺陷的發病率來判斷產前診斷水平。

新生兒出生缺陷和什么原因有關？哪些人群易發生新生兒出生缺陷呢？

廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師指出，影響出生缺陷包括內在和外在兩個因素。

內在因素有幾個方面，首先是高齡，年齡越大的人，卵子和精子的質量會下降，精卵結合之后，基因（遺傳物質）在分裂的時候容易發生錯誤。因此，年齡大的人生有缺陷的孩子風險增大，這也是為何建議高齡產婦一定要按時做產前檢查；其次是孕婦孕期出現妊娠合并癥如甲狀腺功能亢進或低下，妊娠期糖尿病等的人風險也比較高；另外，采用輔助生殖技術懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發人群，此外，父母本身患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者，也容易發生新生兒缺陷。

外界因素是指孕婦在懷孕期間接觸過一些致畸性的藥物、毒物、酒精，毒品等等，高照射劑量的放射線，如CT，鋇灌腸等，容易造成胎兒畸形。

如果產婦在一胎時生育有缺陷的孩子，二胎再生育一個缺陷的孩子的幾率是不是很大？

廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師指出，這個不能一概而論，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下幾種情況：

一、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由于X連鎖的隱性遺傳病，如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因，那么生兒子有二分之一機會得病，生女兒則不會得病或只是基因攜帶者。又例如：苯丙酮尿癥（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的機會生出患有PKU的孩子。

二、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%，以此類推；

三、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的話，再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合癥。如果媽媽生第一個孩子是唐氏兒，二胎再是唐氏的發病幾率最多增加1%；

有一些發生率比較高的出生缺陷是孕期無法檢測出來的嗎？

有些疾病要通過產前檢測出來是比較困難。例如：

先心病：先天性心臟病有很多種類型，有的比較嚴重的，能通過B超監測出來；反而有些輕微的，在胎兒期間是無法看出來的，例如：室間隔缺損，動脈導管未閉這兩種情況，在胎兒期間，囊卵孔就是處于開放的狀態，天然開放，是自然狀態，所以不能在胎兒時期去判斷，除非胎兒的“房缺”十分大，比正常卵圓孔大很多，才有可能去判斷。

腭裂：腭裂如果沒有合并唇裂，也是很難判斷的。因為腭裂需要患兒張開嘴巴才可以看到，而胎兒一般嘴巴處于閉合的狀態比較多，所以也很難檢測出來。

血管瘤：血管瘤是長在皮膚的表面，胎兒時期也是無法檢測出來。但出生之后，可以通過介入治療，預后效果也是十分理想。

無創DNA技術引進以后，對降低嬰兒出生缺陷率有沒質的改善？

無創DNA只能針對常見的染色體的非整倍體的檢測，對于由于染色體異常引起的缺陷能篩查出來，但對于其他非染色體異常的出生缺陷率是沒改善的。結構缺陷需要是通過超聲篩查，而超聲的檢查也是有限的，能檢查出來絕大多數疾病，但不是全部。

孕期有先兆流產是否預示有胎兒畸形的可能？什么情況下選擇保胎？

先兆流產的因素很多。這個也要看產婦個體的具體情況，順其自然是最好的，但也要根據孕婦的具體情況來定，比如說，有些孕婦是多囊卵巢或者輔助生殖技術懷孕的，本身卵巢功能比較差，懷孕是比較容易先兆流產，這種情況建議保胎，但如果孕婦身體正常，真的有先兆流產，建議順其自然，因為先兆流產往往是孩子不健康的標志。

為了預防出生缺陷，實現優生優育，孕婦在懷孕期間要特別注意什么？

廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心韓瑾副主任醫師提醒大家，孕婦在懷孕期間，要盡量避免一些高危因素，例如，盡量避免高齡懷孕、避免接觸有高輻射環境，避免吸煙喝酒；飲食上要注意均衡營養、合理安排膳食；并且，注意按時做好產前檢查。

家庭醫生在線（www.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238