產前篩查針對哪些疾病？無創DNA改善出生缺陷

對胎兒的遺傳篩查又稱產前篩查，產前篩查在對于減少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民醫院產前診斷中心主任任景慧主任介紹說，目前產前篩查的重點是篩查危害性較大、嚴重影響新生兒生長發育、預后不佳的常見疾病。任景慧主任補充說道，目前產前篩查診斷的技術水平有限，有一些基因缺陷就目前的技術手段是無法篩查出的。還有一些危害較小、出生后可以治療、預后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心臟病等是不需要進行篩查的。

任景慧主任談到，無創DNA技術的引進對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數漏診存在；而使用無創基因檢測對21三體的篩查有效率可達到99%，18三體可以達到95%，13三體可達到90%，準確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創基因檢測技術在篩查時間方面也有明顯的優勢，常規唐篩方法需在孕期20周以內進行，而無創基因檢測技術則在孕12周到分娩前都可以進行檢測。

任景慧主任介紹，無創DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦，同時也推薦以下三種情況的孕婦進行篩查：

1、有產前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦

2、錯過最佳篩查時間的孕婦

3、在其他醫院篩查后陽性需繼續確診的孕婦

深圳產前篩查診斷技術領先 政府支持、各級配合是關鍵

深圳市政府非常重視出生缺陷干預工作，從生育醫療保險上給予孕婦產前篩查和產前診斷適當的“保險償付”，廣東省對于唐氏綜合癥篩查的定價為1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民醫院的定價僅為850元，如果是有生育保險市民還可以享受400元的優惠，大大節省了市民的篩查成本，提升了出生缺陷篩查的普及率。

各級醫療保健機構也對產前篩查和產前診斷工作給予極大地支持，配合篩查網絡后的無創篩查報告僅需4天就可以以手機發送的形式通知病人；從事產前篩查和產前診斷工作的工作人員整體技術水平達到國內領先水平，有效增加了出生缺陷的檢出率，并降低了深圳的圍產兒死亡率和活產而死亡率。

專家介紹：

任景慧，深圳市人民醫院一門診主任醫師，遺傳病診斷及產前診斷中心主任，醫學碩士，暨南大學副教授，碩士研究生導師。

擅長遺傳優生咨詢、產前篩查和產前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產期保健。任廣東省產前診斷專家組成員、廣東省助產學會理事、廣東優生優育學會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優生優育學會專家委員會遺傳咨詢專業委員會委員、廣東省醫學會圍產醫學分會第五屆委員會產前診斷學組成員、廣東省地中海貧血預防專業委員會委員、深圳市醫學會第一屆醫學遺傳專業委員會委員、深圳市醫學會第六屆婦產科專業委員會委員、深圳市女醫師協會副會長。

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