先天愚型的發病原因有哪些 怎樣預防好

孩子患上先天愚型這種疾病的時候，發病原因是什么呢？很多的家屬都掌握的不是特別的清楚，掌握了先天愚型這種疾病的發病原因，患者們才會有美好的未來，對于先天愚型的發病原因，本文特做了詳細的介紹。

先天愚型的發病原因：

（一）發病原因

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥（Down綜合癥）。 1959 年，證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

（二）發病機制

父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，導致三體型（患兒具三條21號染色體）。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞在減數分裂時，染色 體不分離所致。研究表明，孕婦年齡越大（高危孕婦），唐氏綜合征發生的可能性越大。但不是說，高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的 原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染 色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

預防先天愚型的方法：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

先天愚型的食療辦法：

1、 鈣可以調節神經肌肉的興奮性，維持心功能的正常活動。因此應多吃一些含鈣豐富的食品，例如奶制品、蝦之類的。

2、提供給小兒弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是極為重要的，它是大腦維持正常功能不可缺少的營養物質，如核桃、魚油、月見草油等必需脂肪酸含量較多，在膳食中可選擇適量增加。

3、注意給小兒弱智以低糖飲食，因為過多的食糖，特別是精制糖攝入過多，易使腦功能出現神經過敏或神經衰弱等障礙，因此，以低糖飲食為宜，能有效預防小兒弱智的發生。