小兒皮膚紋理或是先天愚型 需做什么檢查

先天愚型對于很多的患者來說是非常痛苦的，家長的壓力也會非常大的，許多患者會出現(xiàn)皮膚紋理異常的現(xiàn)象，對患者的生活造成了巨大的傷害，生活中患上了先天愚型的時候，是可以通過其癥狀表現(xiàn)來發(fā)現(xiàn)的，那么，先天愚型有哪些癥狀呢？

先天愚型的常見癥狀：

1、四肢 病兒有重度肌張力低下，四肢關節(jié)柔軟，可任意攀翻，手寬、厚，指短，小指末端常向內彎，它的中間的指骨較正常短而寬。腳寬、厚，（足母）趾與其余四趾分離較遠。

2、皮膚紋理 掌紋只有一條，呈通貫手或悉尼線，軸三射遠位呈t″，atd角增大（>63°，正常<45°），小指只有一條褶紋，指紋斗狀紋頻率減少，箕狀紋增加。無名指及小指撓向箕紋增多，食指尺側箕紋增多，（足母）趾球部脛側弓形紋。

3、智能障礙 智能不足的程度范圍很大，一般5歲時智商為50，漸漸減退，至15歲時為38。缺乏抽象思維能力。嵌合體型病兒智能水平多高于21三體型的患兒，智商平均可達67。一些嵌合體病兒語言發(fā)育較好，視覺理解障礙較少，有的病兒智能接近正常。

4、胸腹部 頸背部短而寬，50%可伴有先天性心臟病，依出現(xiàn)多少順序為房室聯(lián)合通道、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯(lián)癥等。由于肌張力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分離和臍疝。消化道畸形主要為十二指腸狹窄，也可見食管氣管瘺、膈疝、幽門狹窄、環(huán)狀胰腺、肛門閉鎖、巨結腸、直腸脫垂等。

5、骨骼 有 明顯的骨異常，常見骨盆小，X線片髂翼伸展，髖臼扁平，坐骨削尖，髖臼指數(shù)（髖臼角與髖骨角之和）<68°。小指中節(jié)及末節(jié)指骨發(fā)育不良，X線可見 脫鈣。第一掌骨的遠端和第二掌骨的近端常有不整齊的凹痕。胸骨柄可見2個骨化點，第12對肋骨缺如。額竇消失，額縫持續(xù)存在，骨齡稍延遲。

先天愚型的檢查方法：

1、對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

（1）標準型 占全部病例的95%?；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

（2）易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒 染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號染色體易 位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等 臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2、羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高?！钡脑袐D需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3、熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數(shù)目和結構異常的精確性。

先天愚型的飲食注意事項：

1、 鈣可以調節(jié)神經(jīng)肌肉的興奮性，維持心功能的正?；顒印Ｒ虼藨喑砸恍┖}豐富的食品，例如奶制品、蝦之類的。

2、提供給小兒弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是極為重要的，它是大腦維持正常功能不可缺少的營養(yǎng)物質，如核桃、魚油、月見草油等必需脂肪酸含量較多，在膳食中可選擇適量增加。

3、注意給小兒弱智以低糖飲食，因為過多的食糖，特別是精制糖攝入過多，易使腦功能出現(xiàn)神經(jīng)過敏或神經(jīng)衰弱等障礙，因此，以低糖飲食為宜，能有效預防小兒弱智的發(fā)生。