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            苯丙酮尿癥
            掛號科室:兒科 同類疾病:白化病血友病蠶豆病染色體異常遺傳病

            新生兒疾病篩查項目

            2016-12-22 14:05:18      

            新生兒疾病篩查項目主要有以下三個:

            1、先天性甲狀腺功能低下

            先天性甲狀腺功能低下出現的原因是甲狀腺激素分泌不足,使全身各系統代謝降低。在腦發育期間,甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等,結果造成智力障礙。如果早期發現先天性甲狀腺功能低下,盡早補充甲狀腺激素,就能避免腦發育落后。

            2、苯丙酮尿癥

            是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(基酸)不能正常代謝,造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內,從而導致腦細胞受損、神經介質減少,神經系統發育落后,造成的智力障礙。如果早期發現,可以在專科醫生的指導下,通過控制苯丙氦酸的攝入量,服用特制的專用奶粉至10多歲,即可以治療。

            3、聽力缺失

            聽力對孩子的影響很大,直接影響語言和智力發育,進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響,如果早期發現,可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

            (責任編輯:家醫編輯 )

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