提早預(yù)防別生地貧兒

4歲的陽(yáng)陽(yáng)被查出患重型β地中海貧血，隨后陽(yáng)陽(yáng)的父母也被檢查出β地貧基因攜帶，陽(yáng)陽(yáng)媽媽擔(dān)心在老家不滿一歲的小女兒會(huì)不會(huì)也 是地貧兒？專家稱，地貧是一種遺傳病，父母想要生出健康寶寶，應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者，如果是的話，一定要提高警惕及早找專科醫(yī)生 咨詢，利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒，不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。

典型悲劇：連生重癥地貧兒父母四處乞討

家中一旦生下地貧兒，父母揪心，孩子痛苦。患兒每月輸血去鐵治療的費(fèi)用高達(dá)三四千元。目前，地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。

看看這不幸的一家人：一輛三輪車就是家，兩個(gè)地貧兒，爸爸黃亞烏唱著情歌乞討。或許你曾在廣州街頭看見過(guò)這樣的場(chǎng)景，沒錯(cuò)，這一家人為了給孩子 治病舉家在廣州街頭乞討了三年多，好不容易湊齊了其中一個(gè)孩子的骨髓移植費(fèi)，找到了配型的骨髓做了手術(shù)，可術(shù)后20天，孩子就在痛苦中離開了人世，而小的 孩子一邊堅(jiān)持輸血治療，一邊在籌錢等骨髓移植

原來(lái)，地貧病來(lái)自父母的基因遺傳，而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多，廣東大概每九個(gè)人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。一旦兩個(gè)同型攜 帶者結(jié)婚生育，他們只有25%的機(jī)會(huì)生出完全健康的寶寶，有50%的機(jī)會(huì)生出沒有癥狀的輕型攜帶者，另有25%的機(jī)會(huì)生出重型地貧兒。由于沒有做孕前咨詢 跟產(chǎn)前檢查，黃亞烏不幸生育了兩個(gè)本不該出生的重型地貧兒，一直到第五胎才懷上一個(gè)輕型地貧攜帶兒。

重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病

一些人對(duì)地貧病缺乏認(rèn)識(shí)，認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。專家稱，地貧主要分為α和β地貧，兩種都是常染色體的隱性遺傳病，不是位于性染色體上，因此是否患病與性別沒有關(guān)系。

α和β地貧的不同在于，前者基因位于16號(hào)染色體上，而后者基因位于11號(hào)染色體上。因此，還有少數(shù)患者既患有α地貧又患有β地貧。

另一個(gè)不同點(diǎn)是，α地貧多是輕中型患者，因?yàn)橹匦突純阂话愣紩?huì)胎死腹中，即使順利生產(chǎn)出來(lái)，一般也會(huì)在出生后兩小時(shí)內(nèi)死亡，不能存活。而且，重 型α地貧在孕中期通過(guò)B超可以檢查出來(lái)，因?yàn)槠涮ケP水腫厲害，胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生，且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都 沒有任何癥狀，B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病，如果不治療的話，幾歲就會(huì)夭折，多數(shù)生存不超過(guò)10歲。

父母是地貧基因攜帶者 產(chǎn)前診斷要早做

有些家長(zhǎng)感到不解，為什么我生了兩個(gè)孩子，一個(gè)是重型地貧，一個(gè)卻健健康康呢？專家稱，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，他們生出重型地貧兒的幾率就高，但也不是說(shuō)孩子就一定會(huì)得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為地貧攜 帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不 會(huì)得重型地貧。

由于重型β地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)，且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病，因此家長(zhǎng)容易大意，等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長(zhǎng)期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因 此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。建議懷孕早期進(jìn)行絨毛穿刺檢測(cè)，或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。

重型α地貧雖然多胎死腹中，但等到此時(shí)再處理往往對(duì)孕婦身體傷害較大，如果等到B超發(fā)現(xiàn)，往往已到懷孕中后期，這時(shí)再選擇流產(chǎn)對(duì)身體也不好，因此專家建議：父母均為α地貧攜帶者，也要早做產(chǎn)前診斷。

夫妻都是β地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律

25%的機(jī)會(huì)正常

50%的機(jī)會(huì)為攜帶者

25%的機(jī)會(huì)為重癥地貧

提早預(yù)防別生地貧兒

要避免重型地貧兒的出生，應(yīng)該做好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三級(jí)預(yù)防。結(jié)婚之前可以通過(guò)婚檢提早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因；孕前通過(guò)優(yōu)生優(yōu)育咨詢，幫助懷上健康的寶寶；產(chǎn)前診斷幫助及時(shí)排查胎兒是否為重癥兒。

目前，參加自愿婚檢的人越來(lái)越少，孕前咨詢的人也少，不少準(zhǔn)媽咪選擇在懷孕四五個(gè)月才第一次產(chǎn)檢，這樣發(fā)現(xiàn)問題就比較晚了。專家建議，家長(zhǎng)們不要等到生了一個(gè)地貧小孩再去重視優(yōu)生優(yōu)育的問題，最好提前準(zhǔn)備，避免悲劇發(fā)生。

地貧基因攜帶的檢查方法

第一種是扎手指看血常規(guī)：血常規(guī)中有一項(xiàng)MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl，如果是α地貧攜帶者，該值一般不會(huì)低于82，但屬于正常值偏低，一般在82~85；β地貧攜帶者則該值常小于82。

第二種靜脈血看血紅蛋白電泳：其中的HbA2的數(shù)值也可以提示。正常范圍是2.5%~3.5%。α地貧攜帶者，該值是正常低值，一般為2.8或2.7；β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。

第三種基因檢測(cè)：前兩種只能用來(lái)篩查，要確診還需要做基因檢測(cè)，它能確診是哪一型的地貧病。

基因的結(jié)合規(guī)律

人體有42對(duì)染色體，對(duì)半分成42條，分別攜帶在精子和卵子中，精卵結(jié)合后，重新變成了42對(duì)染色體，胚胎就開始發(fā)育。如果精子和卵子都是攜帶著有病的那條染色體，重新結(jié)合后，患兒就會(huì)變成重型，如果只有一條染色體帶病，重新結(jié)合后就僅僅表現(xiàn)為攜帶者。

人體控制α地貧的基因共四個(gè)。一個(gè)基因缺失是靜止型，兩個(gè)缺失是輕型，三個(gè)缺失是中間型，四個(gè)全部缺失是重型。靜止型沒任何不適，輕型者臨床上常見輕度貧血，中間型又叫血紅蛋白H病，病人常血紅蛋白維持在60g/L-90g/L，可能需要每年輸血；重型者不能存活。